La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne rare, désormais classée parmi les néoplasies hématopoïétiques en raison de l’activation fréquente de la voie mitogen-activated protein kinase (MAPK), notamment par mutation de v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 ( BRAF ). Elle est caractérisée par une atteinte multisystémique responsable de manifestations cliniques polymorphes et peu spécifiques, rendant l’imagerie déterminante pour le diagnostic.

L’atteinte osseuse est quasi constante, typiquement sous la forme d’une ostéosclérose métaphysodiaphysaire bilatérale et symétrique des os longs. Les atteintes périvasculaires, avec manchon périaortique, et rénales, responsables de l’aspect de « reins chevelus », sont également très évocatrices. L’atteinte cardiaque constitue un facteur pronostique majeur et se manifeste par des infiltrations pseudotumorales prédominant au niveau de l’atrium droit et du sillon atrioventriculaire. Les atteintes neurologiques, pulmonaires et cutanées complètent le tableau. L’imagerie permet d’évoquer le diagnostic, d’identifier les organes atteints, d’évaluer l’extension de la maladie et de guider la biopsie, indispensable à la confirmation diagnostique et à l’orientation thérapeutique.

La maladie d’Erdheim-Chester est une affection rare dont les manifestations radiologiques sont caractéristiques et hautement évocatrices : l’ostéosclérose métaphysodiaphysaire bilatérale et symétrique notamment des genoux, l’atteinte « en reins chevelus », ainsi que le « manchon périaortique » la rendant aisément reconnaissable. Ainsi, malgré la rareté de la maladie, la reconnaissance précoce de ces signes en imagerie place le radiologue au cœur du parcours de soins.

Erdheim-Chester disease is a rare non-Langerhans cell histiocytosis, currently classified as a hematopoietic neoplasm due to frequent activation of the MAPK pathway (mitogen-activated protein kinase), most commonly related to BRAF mutations. It is a multisystemic disorder with heterogeneous and often nonspecific clinical manifestations, making imaging a key element in the diagnostic process.

Skeletal involvement is almost constant and typically presents as bilateral and symmetric metaphyso–diaphyseal sclerosis of the long bones. Perivascular involvement, characterized by a circumferential periaortic soft tissue infiltration, and renal involvement, resulting in the characteristic “hairy kidney” appearance, are highly suggestive findings. Cardiac involvement is common and represents a major prognostic factor, usually presenting as pseudo-tumoral masses, predominantly involving the right atrium. Neurological, pulmonary and cutaneous manifestations may also be observed. Imaging plays a central role in detecting organ involvement, assessing disease extent, and guiding biopsy which remains mandatory for diagnostic confirmation and therapeutic decision-making.

Erdheim-Chester disease is a rare condition with pathognomonic radiological features: bilateral and symmetrical metaphyseal-diaphyseal osteosclerosis, particularly of the knees, “hairy kidney” involvement, and “periaortic sleeve” involvement, making it easily recognizable. Hence, despite the rarity of the disease, early recognition of these signs in imaging places the radiologist at the center of the patient management.