Les maladies neuromusculaires de l’enfant, en particulier l’amyotrophie spinale infantile (ASI) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont vu leur histoire naturelle profondément modifiée par l’émergence de traitements innovants. Ces avancées thérapeutiques améliorent la survie et permettent l’acquisition de fonctions motrices auparavant inaccessibles, mais n’éliminent pas la vulnérabilité musculosquelettique. Elles imposent ainsi une réévaluation du rôle et des objectifs de la chirurgie orthopédique. Dans l’ASI, les traitements restaurateurs de la protéine SMN (protéine de survie du motoneurone) ont transformé le pronostic vital et fonctionnel, y compris chez les formes sévères. Toutefois, malgré des progrès moteurs parfois spectaculaires (station assise prolongée, verticalisation, marche), la scoliose et les atteintes de hanche restent fréquentes, notamment en raison d’une hypotonie axiale persistante. Ces nouveaux phénotypes génèrent des contraintes mécaniques inédites et exposent à des déformations rachidiennes précoces et évolutives. La chirurgie rachidienne conserve donc une place importante, souvent plus précoce, avec un recours croissant aux techniques d’instrumentation évolutives. Concernant la hanche, les indications deviennent plus individualisées : si la prise en charge reste conservatrice chez l’enfant non marchant, une chirurgie de recentrage ou de modulation de croissance peut être discutée chez les enfants traités ayant un potentiel de verticalisation ou de marche. Dans la DMD, la corticothérapie prolongée et les nouvelles thérapies retardent la perte de la marche et l’apparition des scolioses sévères, sans en supprimer le risque. La chirurgie rachidienne reste d’actualité, mais les indications sont décalées dans le temps, ce qui nécessite une anticipation rigoureuse afin d’éviter des interventions tardives à haut risque cardiorespiratoire. Les déformations des membres inférieurs persistent, bien que leur évolution soit modifiée par les traitements. Ainsi, la chirurgie orthopédique ne disparaît pas à l’ère des traitements innovants, mais change de paradigme. Elle devient une chirurgie d’optimisation fonctionnelle, intégrée dans une trajectoire de soins longitudinale, fondée sur une décision pluridisciplinaire, centrée sur les objectifs fonctionnels, la prévention des complications, la qualité de vie et l’autonomie à long terme.

Niveau V (avis d'expert)

Neuromuscular disorders in children, particularly spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular dystrophy (DMD), have undergone a profound transformation in their natural history with the advent of disease-modifying therapies. These therapeutic advances have significantly improved survival and enabled the acquisition of motor functions that were previously unattainable. However, they do not eliminate the underlying musculoskeletal vulnerability, thereby requiring a reassessment of the role and objectives of orthopaedic surgery. In SMA, SMN-restoring therapies have dramatically changed both survival and functional outcomes, including in the most severe phenotypes. Nevertheless, despite sometimes remarkable motor gains—such as prolonged independent sitting, standing, and even ambulation—scoliosis and hip disorders remain common because of persistent axial muscle weakness. These emerging phenotypes create new biomechanical challenges and predispose children to early-onset, progressive spinal deformities. Consequently, spinal surgery continues to play a major role, often at an earlier stage of the disease, with increasing use of growth-friendly instrumentation techniques. Hip management is also evolving toward a more individualized approach. While conservative treatment remains appropriate for non-ambulatory children, hip reconstruction or growth modulation procedures may be considered in treated patients with the potential to achieve standing or walking. In DMD, long-term corticosteroid therapy together with emerging disease-modifying treatments has delayed the loss of ambulation and the onset of severe scoliosis, although the risk has not been eliminated. Spinal surgery therefore remains an important component of management, but surgical indications have shifted to later stages of the disease. This change requires careful longitudinal surveillance to avoid delayed intervention in patients with advanced cardiopulmonary impairment, in whom surgery carries substantially higher risks. Lower-limb deformities also persist, although their natural progression has been modified by these therapies. Thus, orthopaedic surgery has not disappeared in the era of disease-modifying therapies; rather, its paradigm has fundamentally changed. It has evolved from predominantly corrective surgery to function-oriented surgery, integrated into a lifelong multidisciplinary care pathway. Surgical decision-making is increasingly individualized and focuses on optimizing functional outcomes, preventing secondary musculoskeletal complications, preserving quality of life, and maximizing long-term independence.

Level V (expert opinion)