Purpose: This study compares imaging characteristics of eyes with Subretinal Drusenoid Deposits (SDDs) in Age-related Macular Degeneration (AMD) associated with High-Risk Vascular Diseases (HRVDs) compromising ocular perfusion and the homozygous ARMS2 ( HARM2, our acronym) risk gene, respectively.

Methods: This was a post hoc study of 200 AMD subjects, who had either SDDs, with or without drusen, or drusen only. We selected two study groups from the 97 subjects with SDDs, those with homozygous ARMS2 risk (HARM2) and no HRVD (n=8) and those with HRVD and no risk alleles for ARMS2 (n=28). The subfoveal choroidal thickness (SFCT) and the areas of SDDs as percentages of the superior and inferior macular fields were compared.

Results: For left eyes, HRVD group, areas of SDDs superiorly were significantly greater than those inferiorly (p=0.00024, Wilcoxon rank-sum test). For left eyes, HARM2 group, the inferior and superior SDD distributions were not significantly different (p=0.12). For right eyes, the SDDs areas superiorly in the HRVD group (respectively, HARM2 group) were significantly greater, p=0.0041 (respectively, not significantly different, p=0.52, Wilcoxon rank-sum tests). Mean SFCT was decreased in the two groups and not significantly different.

Conclusion: SDDs in HRVD eyes are preponderant superiorly versus inferiorly, supporting a hypoperfusion mechanism exacerbated by gravity superiorly, and are uniformly distributed in HARM2 eyes with a spatially uniform genetic mechanism. The similarly decreased SFCT in the two groups, and first reported here for homozygous ARMS2, suggests equivalent choroidal damage from HRVDs and, homozygous ARMS2 . Improving ocular perfusion might benefit the HRVD-associated SDDs form of AMD.

Objectif : Cette étude compare les caractéristiques en imagerie des yeux présentant des dépôts drusénoïdes sous-rétiniens (SDD) au cours de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), selon qu’ils sont associés à des maladies vasculaires à haut risque (HRVD) compromettant la perfusion oculaire ou à l’homozygotie pour l’allèle de risque du gène ARMS2 (HARM2, acronyme que nous proposons).

Méthodes : Il s’agit d’une analyse post hoc portant sur 200 patients atteints de DMLA, présentant soit des SDD (avec ou sans drusen), soit uniquement des drusen. Deux groupes ont été sélectionnés parmi les 97 patients présentant des SDD : les patients homozygotes pour l’allèle de risque d’ ARMS2 (HARM2) sans HRVD (n = 8) et ceux présentant une HRVD sans allèle de risque d’ ARMS2 (n = 28). L’épaisseur choroïdienne sous-fovéolaire (SFCT) et la proportion de la surface des champs maculaires supérieur et inférieur occupée par les SDD ont été comparées.

Résultats : Dans les yeux gauches du groupe HRVD, la surface des SDD était significativement plus étendue dans le champ maculaire supérieur que dans le champ inférieur (p = 0,00024 ; test de Wilcoxon de la somme des rangs). À l’inverse, aucune différence significative n’a été observée entre les champs supérieur et inférieur dans le groupe HARM2 (p = 0,12). Pour les yeux droits, la surface des SDD était également significativement plus importante dans le champ supérieur du groupe HRVD (p = 0,0041), alors qu’aucune différence significative n’a été retrouvée dans le groupe HARM2 (p = 0,52). L’épaisseur choroïdienne sous-fovéolaire moyenne était diminuée dans les deux groupes, sans différence significative entre eux.

Conclusion : Les SDD des yeux HRVD prédominent dans la région maculaire supérieure, ce qui est en faveur d’un mécanisme d’hypoperfusion aggravé par la gravité dans cette région. En revanche, les SDD des yeux HARM2 sont répartis de façon homogène, ce qui est compatible avec un mécanisme génétique spatialement uniforme. La diminution comparable de la SFCT dans les deux groupes, rapportée ici pour la première fois dans l’homozygotie pour ARMS2 , suggère une atteinte choroïdienne équivalente, qu’elle soit liée aux HRVD ou à l’homozygotie pour ARMS2 . Améliorer la perfusion oculaire pourrait être bénéfique dans la forme de DMLA à SDD associée aux HRVD.