Les glaucomes congénitaux sont un ensemble de pathologies unilatérales ou bilatérales, très rares (incidence 1/15 000), cécitantes graves dont on peut distinguer une forme primitive ou primaire isolée de transmission autosomique récessive (CYP1B1) et des formes malformatives secondaires de transmission autosomique dominante (PAX 6, PITX2, FOXC1). Le glaucome congénital est la forme primaire/primitive, isolée, alors que les formes secondaires sont associées à des dysgénésies plus larges du segment antérieur de l’œil… Le glaucome est une neuropathie optique dont un des facteurs est l’hypertonie oculaire car la pression intra oculaire trop élevée entrave la pression de perfusion de la tête du nerf optique qui « s’asphyxie » progressivement. Le glaucome congénital est une urgence thérapeutique car à la neuropathie optique s’ajoutent l’opacification possible de la cornée et des amétropies fortes possibles (myopie axile, astigmatisme). Le glaucome de l’enfant n’est pas que primitif ou secondaire malformatif, mais peut être secondaire également à des pathologies inflammatoires, infectieuses ou tumorales. Concernant le « glaucome congénital », il est important de se rappeler que la pathologie n’est pas toujours « congénitale » (l’enfant ne « naît pas avec ») et peut survenir dans les premières années de vie. Le glaucome congénital dans sa forme la plus sévère avec buphtalmie (« gros œil ») et opacification de cornée est une urgence ophtalmologique nécessitant un traitement chirurgical dans les 24/48 heures. Parfois, la présentation clinique est plus fruste faisant méconnaître ou retarder le diagnostic. L’accompagnement du possible handicap fait également partie de la prise en charge.

Congenital glaucoma is a group of serious blinding diseases, very rare (incidence 1/15,000), unilateral or bilateral, which can be distinguished between a primary or isolated form with autosomal recessive inheritance (CYP1B1) and a secondary malformative form with autosomal dominant inheritance (PAX 6, PITX2, FOXC1). Congenital glaucoma is the primary/isolated form, whereas the secondary forms are associated with broader dysgenesis of the anterior segment of the eye… Glaucoma is an optic neuropathy, and one of the causes is ocular hypertension, because excessively high intraocular pressure impedes the perfusion pressure of the optic nerve head, which gradually “suffocates.” Congenital glaucoma is a therapeutic emergency, because in addition to optic neuropathy, there may be corneal opacification and significant refractive errors (axial myopia, astigmatism). Childhood glaucoma is not only primary or secondary to malformations, but can also be secondary to inflammatory, infectious, or tumoral conditions. Regarding “congenital glaucoma,” it is important to remember that the condition is not always “congenital” (present at birth) but can occur in the first years of life. Congenital glaucoma in its most severe form, with buphthalmia (“large eye”) and corneal opacification, is an ophthalmologic emergency requiring surgical treatment within 24 to 48 hours. Sometimes, the clinical presentation is more subtle, leading to the condition being unrecognized or the diagnosis being delayed. Accompanying the potential visual disability is also part of the management.