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La consultation d’oncogénétique - 12/11/26

Oncogenetics consultation

Doi : 10.1016/j.anplas.2026.06.027 
H. Zattara, MCU-PH
 MCU-PH, service de génétique, hôpital de La Timone Enfants, Marseille, France 

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 12 November 2026
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

La consultation d’oncogénétique s’adresse aux personnes présentant des antécédents personnels ou familiaux suggérant une prédisposition héréditaire au cancer. Son objectif est d’évaluer le risque génétique, d’informer sur les possibilités de dépistage, de prévention et de prise en charge adaptées. Les principales indications concernent les patientes atteintes d’un cancer du sein. Les apparentés d’une personne porteuse d’un variant constitutionnel identifié peuvent également bénéficier d’une consultation. La première consultation consiste à recueillir l’histoire personnelle et familiale, établir un arbre généalogique et évaluer l’intérêt d’un test génétique. Si une prédisposition héréditaire est suspectée, un test génétique est proposé après signature du consentement. Les résultats sont communiqués lors d’une consultation spécifique. L’ensemble du parcours repose sur une évaluation personnalisée permettant des décisions éclairées et adaptées à chaque patiente.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The oncogenetics consultation is intended for individuals with a personal or family history suggesting a hereditary predisposition to cancer, particularly breast and ovarian cancer. Its aim is to assess genetic risk and provide information on appropriate screening, prevention, and recommendations for management. The main indications concern patients diagnosed with breast cancer. Relatives of an individual carrying an identified constitutional pathogenic variant may also benefit from a consultation. The initial consultation consists of collecting the patient's personal and family medical history, establishing a family pedigree, and assessing the relevance of genetic testing. If a hereditary predisposition is suspected, genetic testing is proposed after informed consent is obtained. The results are communicated during a dedicated follow-up consultation. The entire process is based on a personalized assessment designed to support informed decision-making and ensure management tailored to each patient's needs.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cancer du sein, Oncogénétique, Dépistage

Keywords : Breast cancer, Oncogenetics, Screening


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