La mastocytose est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par l’accumulation de mastocytes atypiques dans les tissus, entraînant des symptômes pouvant altérer significativement la qualité de vie. Dans la mastocytose systémique indolente (MSI), le sous-type le plus fréquent, l’avapritinib a récemment été approuvé aux États-Unis et en Europe pour les patients présentant des symptômes modérés à sévères.

Les objectifs de l’étude était d’évaluer l’efficacité et la tolérance en vie réelle de l’avapritinib à 25 mg par jour chez les patients avec MSI (AIMS study).

L’étude AIMS est une étude prospective, multicentrique, nationale en conditions réelles, menée dans l’ensemble des centres de référence et de compétence ( n = 21) du réseau français pour la mastocytose (CEREMAST). Les données sont recueillies via le registre DATAMAST, approuvé par un comité d’éthique (CERAPHP, Paris, France ; référence : 2023-03-01 IORG0010044) et enregistré sur ClinicalTrials.gov (NCT06186856). Les caractéristiques cliniques, les résultats rapportés par les patients et les marqueurs biologiques sont évalués de manière prospective.

Cette analyse intermédiaire concerne les patients inclus entre avril 2024 et mai 2026 dans 21 centres participants. Un total de 162 patients a été inclus ; l’âge médian était de 54,4 ans et 63,6 % étaient des femmes. Une atteinte cutanée était présente chez 89 % des patients, et 24,1 % recevaient de l’omalizumab au moment de l’inclusion. Douze patients ont arrêté l’avapritinib en raison de problèmes de tolérance, sans événement indésirable grave, après une médiane de 2,6 mois. Parmi les patients traités pendant plus de six mois avec des données de suivi disponibles ( n = 90), le score médian MC-QoL s’est amélioré de 47,5 à 27,5 ( p < 0,001), et les scores médians de symptômes ont diminué de 27 à 16 ( p < 0,001). Le taux de tryptase basal a diminué significativement (45,7 vs. 18,8 ng/mL ; p < 0,001), tout comme la fréquence allélique KIT D816V (0,89 % vs. 0,27 % ; p < 0,001). La réduction médiane de l’atteinte cutanée auto-déclarée était de 50 %.

Cette étude en vie réelle constitue la plus importante de cohorte de patients avec MSI traités hors essais cliniques par avapritinib dans le monde. Elle confirme l’efficacité et la tolérance de l’avapritinib décrite dans l’essai PIONEER, dans une population de patients avec symptômes modérés à sévères, responsables d’une altération de la qualité de vie.

Les résultats à six mois de traitement de cette étude indiquent que l’utilisation de l’avapritinib en vie réelle dans la mastocytose systémique indolente (MSI) est associée avec une efficacité et une tolérance comparables à celles de l’étude PIONEER.