Purpose: To evaluate the frequency and clinical relevance of emerging optical coherence tomography (OCT) findings not included in the current Macular Telangiectasia (MacTel) type 2 classification system and to explore their associations with disease stage and visual acuity.

Methods: This retrospective observational study included 60 patients (118 eyes) diagnosed with MacTel type 2. All patients underwent multimodal imaging, including color fundus photography, fluorescein angiography, fundus autofluorescence, and spectral-domain OCT. Eyes were classified according to the most recent MacTel Project criteria. OCT findings not incorporated into this classification, such as irregular foveal contour, hyperreflective middle retinal layer (MRL), inner and outer hyporeflective cavities (HC), and inner limiting membrane drape, were evaluated independently. Associations between these findings and disease stages were statistically analyzed. Additionally, the association of each OCT finding with best-corrected visual acuity (BCVA) was evaluated individually and through a multiple linear regression model to identify independent predictors of visual function.

Results: The mean patient age was 53.4 ± 8.1 years. Stage 5 was the most common stage at diagnosis (p<0.001). The most prevalent non-classification OCT findings were hyperreflective MRL (65.3%), inner HC (62.7%), and irregular foveal contour (61.0%). Irregular foveal contour was significantly more frequent in advanced stages (p<0.001), while outer HC were present in 28.0% of eyes and were also associated with advanced disease (p=0.010). A significant stepwise deterioration in BCVA was observed across successive disease stages, with all pairwise stage comparisons reaching statistical significance (p<0.001). Among the OCT findings evaluated, irregular foveal contour was the only non-classification feature significantly associated with worse visual acuity. In the multivariate regression model, irregular foveal contour (p<0.001) also was an independent predictor of worse visual acuity.

Conclusions: Several OCT features not yet incorporated into the current classification, particularly irregular foveal contour and outer retinal hyporeflective cavities, showed significant associations with advanced stage. The progressive decline in BCVA across disease stages supports the functional validity of the current classification system. Irregular foveal contour was independently associated with worse visual acuity, providing an additional rationale for its inclusion in future classification revisions. These findings suggest that integrating emerging OCT markers, such as irregular foveal contour and outer retinal hyporeflective cavities, into future revisions of the MacTel type 2 classification may improve disease staging accuracy and understanding of MacTel type 2 progression.

Objectif: Évaluer la fréquence et la pertinence clinique des signes émergents en tomographie par cohérence optique (OCT) non inclus dans le système de classification actuel de la télangiectasie maculaire (MacTel) de type 2, et explorer leurs associations avec le stade de la maladie et l'acuité visuelle.

Méthodes: Cette étude observationnelle rétrospective a inclus 60 patients (118 yeux) diagnostiqués avec une MacTel de type 2. Tous les patients ont bénéficié d'une imagerie multimodale comprenant la photographie du fond d'œil en couleur, l'angiographie à la fluorescéine, l'autofluorescence du fond d'œil et l'OCT en domaine spectral. Les yeux ont été classifiés selon les critères les plus récents du MacTel Project. Les signes OCT non intégrés dans cette classification — tels que le contour fovéal irrégulier, la couche rétinienne moyenne hyperréflective (MRL), les cavités hyporéflectives (HC) internes et externes, et le drapé de la membrane limitante interne — ont été évalués de manière indépendante. Les associations entre ces signes et les stades de la maladie ont été analysées statistiquement. De plus, l'association de chaque signe OCT avec la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) a été évaluée individuellement et par un modèle de régression linéaire multiple afin d'identifier les facteurs prédictifs indépendants de la fonction visuelle.

Résultats: L'âge moyen des patients était de 53,4 ± 8,1 ans. Le stade 5 était le stade le plus fréquemment observé au moment du diagnostic (p<0,001). Les signes OCT non classificatoires les plus prévalents étaient la MRL hyperréflective (65,3 %), les HC internes (62,7 %) et le contour fovéal irrégulier (61,0 %). Le contour fovéal irrégulier était significativement plus fréquent aux stades avancés (p<0,001), tandis que les HC externes étaient présentes dans 28,0 % des yeux et étaient également associées à un stade avancé (p=0,010). Une détérioration progressive et significative de la MAVC a été observée à travers les stades successifs de la maladie, toutes les comparaisons par paires de stades atteignant la significativité statistique (p<0,001). Parmi les signes OCT évalués, le contour fovéal irrégulier était le seul signe non classificatoire significativement associé à une moins bonne acuité visuelle. Dans le modèle de régression multiple, le contour fovéal irrégulier (p<0,001) était également un facteur prédictif indépendant d'une moins bonne acuité visuelle.

Conclusions: Plusieurs signes OCT non encore intégrés dans la classification actuelle, notamment le contour fovéal irrégulier et les cavités hyporéflectives rétiniennes externes, ont montré des associations significatives avec les stades avancés de la maladie. Le déclin progressif de la MAVC à travers les stades confirme la validité fonctionnelle du système de classification actuel. Le contour fovéal irrégulier était indépendamment associé à une moins bonne acuité visuelle, fournissant une justification supplémentaire à son inclusion dans les futures révisions de la classification. Ces résultats suggèrent que l'intégration de marqueurs OCT émergents — tels que le contour fovéal irrégulier et les cavités hyporéflectives rétiniennes externes — dans les futures révisions de la classification de la MacTel de type 2 pourrait améliorer la précision du stadage et la compréhension de la progression de la maladie.