Segmental duplications (SDs) are a major element of eukaryotic genomes. Whereas their quantitative importance vary among lineages, SDs appear as a fundamental trait of the recent evolution of great-apes genomes. The chromosomal instability generated by these SDs has dramatic consequences both in generating a high level of polymorphisms among individuals and in originating numerous human pathogenic diseases. However, even though the importance of SDs has been increasingly recognized at the genomic level, some of the molecular pathways that lead to their formation remain obscure. Here we review recent evidences that the interplay between several mechanisms, some conservative, some based on replication, explains the complex SDs patterns observed in many genomes. Recent experimental studies have indeed partially unveiled some important aspects of these mechanisms, shedding interesting and unsuspected new lights on the dramatic plasticity of eukaryotic genomes. To cite this article: R. Koszul, G. Fischer, C. R. Biologies 332 (2009).

L’objectif de cette revue est de souligner l’importance du rôle structurant joué par les duplications segmentales (DS) au sein des génomes eucaryotes, au regard des découvertes récentes sur leurs mécanismes de formation. Alors que leurs proportions varient suivant les especes, les DS ont joué un rôle majeur dans l’évolution récente des génomes des grands singes. L’instabilité chromosomique associée à ces structures répétées induit un niveau élevé de polymorphisme au sein des populations humaines et est associée à de nombreux cancers et maladies géniques. Les mécanismes de formation des DS sont multiples et certains demeurent méconnus. Les différentes voies permettant de former des DS peuvent être distinguées suivant qu’elles impliquent ou non une étape de réplication et donc un gain net de matériel génétique. Des études récentes ont notamment permis de proposer un nouveau mécanisme basé sur la réplication des chromosomes et a priori susceptible de dupliquer n’importe quel locus, soulignant par là l’impressionnante plasticité des génomes eucaryotes. Pour citer cet article : R. Koszul, G. Fischer, C. R. Biologies 332 (2009).