Introduction : L’aniridie congénitale est une affection rare, bilatérale, avec dysgénésie globale de l’œil et cataracte fréquente. Elle est due à une mutation du gène PAX 6 ; son origine peut être chromosomique par délétion de la bande chromosomique 11p13, qui emporte le gène PAX 6, avec atteinte multi-systémique par syndrome de gènes contigus : syndrome WAGR.

Matériels et Méthodes : Nous présentons 4 cas de patients avec aniridie congénitale, avec ou sans cataracte, et discutons la prise en charge thérapeutique.

Observation : Le patient 1 présente une aniridie totale liée à une délétion chromosomique 46 XX DEL(11) (P12P14). On retrouve un glaucome bilatéral opéré à 12 jours de vie. Une cataracte bilatérale a été opérée à gauche à 23 mois. Un retard mental est suspecté. On ne retrouve pas de lésion génito-urinaire. Le patient 2 présente une aniridie partielle par mutation 357+1G > A du gène Pax 6. On ne retrouve ni cataracte ni glaucome. Le patient 3 présente une aniridie totale liée à une délétion chromosomique 46 XY DEL(11) (P12). Il présente une cataracte unilatérale, non opérée. Aucune anomalie systémique n’est retrouvée. Le patient 4 présente une aniridie totale par micro-délétion 46 XX DEL(11) (P13P13) (PAX6-, ELP4-, WT1x2). Une cataracte bilatérale est retrouvée.

Discussion : La cataracte congénitale semble associée à l’aniridie totale, mais pas partielle. Ceci peut être la conséquence d’anomalies génétiques ou chromosomiques différentes. Selon le type de mutation, la sévérité de la cataracte peut varier. La prise en charge de la cataracte est difficile, l’indication opératoire est à discuter, et la technique chirurgicale est complexe. Le pronostic visuel est réservé à long terme du fait de l’insuffisance limbique fréquemment associée.

Conclusion : La prise en charge thérapeutique d’une cataracte associée à une aniridie est difficile. En cas de syndrome WAGR, la prise en charge est pluridisciplinaire : ophtalmologiste, neurologue, généticien et néphrologue sont indispensables à la gestion de la morbi-mortalité non négligeable de cette atteinte multi-systémique.