La maladie de Wilson est une affection héréditaire de transmission autosomique récessive associant des lésions hépatiques et cérébrales dont le pronostic est lié à la précocité du diagnostic. Le but de ce travail est de mettre l’accent sur l’interêt de l’imagerie cérébrale dans la prise en charge de cette maladie.

Etude rétrospective comportant 3 patients (2 de sexe masculin et 1 de sexe féminin) âgés entre 18 et 21 ans avec une maladie de Wilson confirmée biologiquement. Ces patients ont bénéficié d’une imagerie cérébrale (TDM ou IRM) pour une symptomatologie neuropsychologique à type de mouvements anormaux (3 cas) ; régression psychomotrice (1 cas) et débilité mentale (1 cas). Le scanner comporte des coupes axiales sans et avec injection de produit de contraste. L’IRM est réalisée en coupes axiales spin écho T2 et T1, écho de gradient T2, FLAIR et T1 après injection de Gadolinium.

Le scanner montre des plages hypodenses intéressant le splénium du corps calleux, les noyaux lenticulaires, les capsules internes, les noyaux thalamiques de façon symétrique et bilatérale ainsi que la partie supérieure du mésencéphale. L’IRM met en évidence, dans un cas, des hypersignaux T2 et FLAIR intéressant la tête du noyau caudé et le putamen de façon bilatérale et asymétrique. Ces hypersignaux sont en hyposignal T1 à droite et en hypersignal T1 spontané à gauche. Dans le deuxième cas, l’IRM trouve des plages en hyersignal T2 et FLAIR intérressant la substance blanche souscorticale frontale et occipitale de façon bilatérale avec des hypersignaux des bras postérieurs des capsules internes, du pallidum gauche, de l’hypothalamus et du mésencéphale réalisant l’aspect « en tête de panda géant » avec un hyposignal des putamens.

L’imagerie joue un rôle fondamental dans le diagnostic positif initial de la maladie de Wilson ainsi que dans l’évaluation de la réponse thérapeutique.