Les déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale de la (CRM) sont une cause d’ataxie cérébelleuse. Nous avons voulu connaître la place de la spectroscopie IRM du cervelet dans le diagnostic de maladie énergétique.

Douze patients (3 mois-30 ans) avec un déficit caractérisé CRM ont été inclus : mutation polgamma n=3, déplétion sévère de l’ADN mitochondrial n=5, déficit en quinone n=2 et déficit en complexe IV n=2. Une IRM anatomique et 2 séquences de spectroscopie-monovoxel PRESS-TR=1500 ; TE=144 ou 288 ont été réalisées au niveau du cervelet et dans les putamens.

Tous les patients avaient des anomalies de la fosse postérieure à l’IRM : atrophie sévère (6/12), hypersignal dans le cervelet (11/12). Un pic de lactate a été retrouvé dans le cervelet dans 7/12 sans lactate dans les putamens ; dans le cervelet et les putamens dans 3/12 et dans 2 cas il n’y avait pas de lactate dans le cervelet.

Les anomalies cérébelleuses sont fréquentes dans les mutations/déplétions de l’ADN-mitochondrial. Du lactate dans le cervelet est retrouvé dans 10/12 cas. De plus, dans 7/12, ce pic est retrouvé uniquement dans le cervelet. Ainsi une spectroscopie cérébelleuse devrait être réalisée systématiquement s’il existe des anomalies cérébelleuses pour orienter vers un déficit de la CRM.