Nous présentons 4 observations d’insuffisance hépatocellulaire aiguë du nourrisson qui ont révélé un déficit du cycle de l’urée.

L’âge moyen est de 15 mois. Les 4 enfants présentent une symptomatologie digestive. Ils sont admis pour vomissements et troubles du comportement et /ou somnolence. La biologie montre une élévation moyenne des ASAT à 2946UI/L, et ALAT 3870UI/L, sans cholestase, une insuffisance hépatocellulaire (TP 23 %, facteur V 27 %). Les valeurs d’ammoniémie sont très variables. Le diagnostic a été évoqué sur une chromatographie plasmatique des acides aminés et le dosage de l’acide orotique. Ils révèlent un déficit en Ornithine transcarbamylase (3 cas) et une citrullinémie type 1. Un régime contrôlé en protéines et un traitement médical ont permis une normalisation rapide de la fonction hépatique sans transplantation hépatique.

Une forme infantile de déficit du cycle de l’urée peut se révéler par une insuffisance hépatocellulaire aiguë qui peut faire discuter une transplantation hépatique. Bien qu’une hyperammoniémie soit difficile à interpréter en raison de l’atteinte hépatique, il est indispensable d’évoquer le diagnostic de déficit primitif du cycle de l’urée et de mener l’exploration diagnostique à son terme