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Maladie de Niemann-Pick de type B : description clinique de trois cas familiaux - 05/08/10

Doi : 10.1016/j.revmed.2010.01.009 
C. Alizon a, , A.-B. Beucher b, A.-L. Gourdier c, C. Lavigne b
a Service de pneumologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 09, France 
b Service de médecine interne, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 09, France 
c Service de radiologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 09, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La maladie de Niemann-Pick de type B est un déficit congénital en sphingomyélinase acide lysosomale, de transmission autosomique récessive.

Observations

Nous rapportons trois observations de maladie de Niemann-Pick de type B (deux hommes, une femme) d’une même fratrie, diagnostiquée dans l’enfance et présentant des lésions pulmonaires et hépatospléniques classiques de la maladie mais également surrénaliennes, plus rarement décrites, découvertes par l’imagerie.

Conclusion

Le traitement de la maladie de Niemann Pick est actuellement symptomatique en attendant l’avancée des techniques de substitution enzymatique, prometteuse dans des essais récents chez la souris.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

The Niemann Pick disease type B is a rare deficiency in sphingomyelinase activity, autosomal recessively inherited.

Case reports

We report three patients (two men, one woman) of the same family, who showed pulmonary and hepatosplenic lesions, usually present in the disease but also adrenal gland lesions confirmed by tomodensitometry.

Conclusion

The current treatment of Niemann Pick disease is purely symptomatic awaiting the use of enzymatic replacement therapy which has been successfully experimented in animal model.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Niemann-Pick, Pneumopathie interstitielle, Hypertrophie surrénalienne, Ciel étoilé

Keywords : Niemann-Pick, Interstitial pneumonia, Bilateral adrenal gland hypertrophy, Starry sky


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Vol 31 - N° 8

P. 562-565 - août 2010 Retour au numéro
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