Par définition, les déficits immunitaires héréditaires (DIH) concernent des patients qui présentent des infections sévères à germes opportunistes ou à germes banaux mais multiples et récurrentes. Deux approches permettent de les explorer : la première, qui repose sur la numération-formule sanguine, l’EPP/dosage des immunoglobulines et les sérologies post-vaccinales et infectieuses, permet leur dépistage. Quant aux explorations plus spécifiques, elles portent sur l’immunité cellulaire, l’immunité humorale et sur les déficits en complément.