Les syndromes myélodysplasiques avec hypoplasie érythroïde ou érythroblastopéniques représentent une entité rare, encore mal définie, et la majorité des patients sont diagnostiqués, à tort, comme souffrant d’une aplasie médullaire érythroïde. Nous avons réalisé une revue de la littérature à laquelle nous ajoutons une observation, ce qui nous a permis d’analyser 50 cas sur une période de 20 ans. Ces patients sont majoritairement des hommes âgés, tous dépendant d’un soutien transfusionnel, avec un pronostic défavorable, principalement en raison de transformation aiguë. Les mécanismes de cette aplasie érythroïde restent mal compris, mais des données récentes suggèrent l’association d’une anomalie souche clonale à des désordres immunologiques.

Myelodysplastic syndrome with erythroid hypoplasia or erythroblastopenia has not yet been clearly defined, and in most patients it is mistaken for acquired pure red cell aplasia. Including one additional patient reported in this article, a literature review revealed only 50 cases over the last 20 years. These patients were predominantly elderly males, all required regular packed red cell transfusions, and they had a poor prognosis, mainly because of acute transformation. The mechanisms of erythroid aplasia remain unclear. However, recent data suggest the association of an intrinsic stem cell defect with immunological implication.