Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Le syndrome de Blau - 27/07/11

Doi : 10.1016/j.monrhu.2011.04.001 
Corinne Miceli-Richard a, , Michel Rybojad b
a Inserm U1012, service de rhumatologie, hôpital Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le-Kremlin-Bicêtre, France 
b Service de dermatologie, hôpital Saint-Louis, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 5
Iconographies 7
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Le syndrome de Blau est une affection granulomateuse rare à transmission autosomale dominante. Les signes cardinaux de cette affection sont une triade regroupant arthrites, éruptions cutanées et uvéites. Cependant, la découverte de mutations de CARD15 comme étant à l’origine de ce syndrome a permis d’élargir le spectre des manifestations cliniques associées à ces mutations, faisant de ce syndrome une affection très proche au plan clinique de la sarcoïdose. CARD15 code pour une protéine de l’immunité innée reconnaissant des structures peptidiques issues d’agents bactériens à Gram positif ou négatif. Néanmoins, les mutations en cause dans le syndrome de Blau ne sont pas localisées dans le site de reconnaissance par CARD15 de ces agents bactériens mais sont localisées dans une région du gène conduisant à une oligomérisation spontanée de CARD15 et ainsi une activation de la voie NFkB, observation ayant fait intégrer le syndrome de Blau dans le spectre des maladies auto-inflammatoires.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Blau syndrome is a rare granulomatous disease transmitted as an autosomal dominant trait. The characteristic clinical triad includes arthritis, skin rash and uveitis. Nevertheless, the discovery of genetic mutations located within CARD15 gene have allowed the enlargement of the clinical spectrum of manifestations associated with Blau syndrome, an inflammatory condition which is thus closely related to sarcoïdosis. CARD15 encodes a protein involved in the innate immunity through the recognition of peptidic structure from Gram positive or Gram negative bacteria. Nevertheless, mutations of CARD15 in Blau syndrome are located outside the domain of recognition of such bacterial components. In fact, mutations are located within a domain leading to the oligomerization of CARD15, inducing an activation of the NFkB pathway. Blau syndrome has thus been further included in the large spectrum of auto-inflammatory disorders.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Blau, CARD15

Keywords : Blau syndrome, CARD15


Plan


© 2011  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 78 - N° 3

P. 210-214 - juin 2011 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Quels sont les signes cutanés que doivent connaître les rhumatologues pour évoquer une maladie systémique inflammatoire ?
  • Cédric Lenormand, Dan Lipsker

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.