Devant des symptômes compatibles avec une mastocytose systémique, une augmentation persistante de la tryptase sérique justifie la réalisation d'un prélèvement de moelle osseuse. La maladie est souvent liée à une mutation activatrice de C-kit. La caractérisation de la mutation la plus fréquente, Asp-816-Val, est utile pour l'indication thérapeutique. En l'absence de perspective curative, la décision de traiter une mastocytose systémique dépend de la gravité des symptômes, mise en balance avec les effets secondaires des médicaments utilisables. Dans les formes indolentes, les symptômes liés à la libération des médiateurs mastocytaires peuvent être prévenus par les antihistaminiques ou traités par un corticoïde. Quand la mastocytose a une expression tumorale agressive, ou est associée à une autre maladie sanguine clonale, l'interféron alpha, donne un taux de réponse tumorale de 20 %. La cladribine (un analogue nucléosidique) est un recours dans les formes agressives résistantes à l'interféron. L'imatinib, inhibiteur de la tyrosine-kinase, peut être actif, sauf si la mutation de c-kit est Asp-816-Val (qui implique une résistance à ce médicament).

Symptoms suggestive of systemic mastocytosis plus repeatedly elevated serum tryptase levels are sufficient indication for a bone marrow examination. This disease is frequently caused by an activating mutation of C-kit. Identification of the most frequent mutation, Asp-816-Val, can be useful therapeutically. As there is still no cure for this disease, treatment decisions should be based on the severity of the symptoms balanced against the side effects of the drugs that can be used. With an indolent course, symptoms related to the release of mast cell mediators can be prevented by treatment with an antihistamine or a corticosteroid. In patients experiencing aggressive growth of mast cells, alpha-interferon, which has a 20% response rate, can be used. Cladribine, a nucleosidic analogue, can be used when there is resistance to alpha-interferon. The recently introduced tyrosine kinase inhibitor, imatinib, may be effective in the treatment of this disease, except when the C-kit mutation is Asp-816-Val, which is associated with resistance to this drug.