False-positive results of genetic testing in cystic fibrosis - 11/09/11
Doi : 10.1016/S0022-3476(97)70255-5
Abstract |
We describe a patient in whom newborn immunoreactive trypsin screening and mutation analysis suggested a diagnosis of cystic fibrosis; however, the clinical course and sweat test results were not consistent with the diagnosis. Direct sequencing of the patient's genomic DNA showed compound heterozygosity for ΔF508 and F508C, a polymorphism not associated with clinical disease. (J Pediatr 1997;130:658-60)
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abbreviations : CF, CFTR, IRT
Plan
 | Reprint requests: W. Stuart Warren, MD, PO Box 850, Department of Pediatrics, The Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033 |
| 0022-3476/97/$5.00 + 0 9/22/78297 |
© 1997
Mosby, Inc. Tous droits réservés.
Vol 130 - N° 4
P. 658-660 - avril 1997 Retour au numéro
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