Chez les adultes, l’activité de la lactase est généralement faible, entraînant une intolérance au lactose. Elle dépend d’un polymorphisme fonctionnel (rs4988235=−13 910 C > T). Les homozygotes CC n’ont pratiquement plus de production de lactase intestinale. La persistance de l’activité (LP) est associée à un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé dans plusieurs populations européennes étudiées de manière transversale. Dans la cohorte DESIR, une consommation élevée de produits laitiers est associée à une moindre incidence du syndrome métabolique, de l’hyperglycémie, et à une moindre augmentation de l’IMC et du tour de taille au cours du temps.

L’objectif est de tester dans la cohorte DESIR suivie pendant 9 ans l’association du polymorphisme rs4988235 avec l’IMC et les maladies métaboliques associées, en interaction avec la consommation de produits laitiers.

Parmi les 5 212 sujets de DESIR, seuls 4 619 individus nés en France métropolitaine ont été génotypés. Les apports alimentaires ont été renseignés par auto-questionnaire. Les associations sont testées par khi², régression logistique ou analyse de covariance, simple ou à mesures répétées.

Dans la population totale, les sujets LP ont un IMC plus élevé de 0,3kg/m² en moyenne que les sujets intolérants au cours du suivi (p=0,05). Cet effet s’observe seulement chez les consommateurs moyens/élevés de produits laitiers (différence IMC=0,5kg/m², p=0,006). Les sujets LP consomment significativement plus de produits laitiers à tous les moments du suivi (p=0,001). Il n’y a pas d’association significative de l’intolérance au lactose avec le syndrome métabolique ou le diabète de type 2, mais l’allèle C est associé à une augmentation de la prévalence de l’hyperglycémie et/ou du diabète de type 2 (odds-ratio=1,13 [1,02–1,26], p=0,03).

Ces résultats confirment l’association de la persistance de l’activité lactase avec un IMC plus élevé. Cette association ne se traduit pas par une augmentation du risque métabolique. Une association de l’allèle responsable de l’intolérance au lactose avec une élévation de la glycémie indépendamment de l’IMC nécessite d’être répliquée.