Les facteurs génétiques des troubles autistiques restent inconnus après 30 ans de recherches. Le concept d’endophénotype semble une voie d’approche de ces facteurs. L’existence de « phénotypes élargis » chez les apparenté sains permet d’approcher ces endophénotypes. Ces « Phénotypes élargis » incluent des signes cliniques, des anomalies cérébrales morphologiques et fonctionnelles permettant d’approcher la physiopathologie des TSA et la physiologie cérébrale. À terme la connaissance des endophénotypes des TSA devrait permettre l’identification des facteurs génétiques de risque de TSA. Cette connaissance pose des questions éthiques quand aux notions de « porteurs sains » et d’un éventuel diagnostic anténatal.

Genetic factors of ASD stay unknown after 30 years of research. The concept of “endophenotype” seems an interesting approach toward these factors. “Enlarged phenotypes” in families of ASD persons could lead to the definition of ASD endophenotypes. “Enlarged phenotypes” include clinical symptoms, morphological and functional brain anomalies enlightening ASD physiopathology and brain physiology. Knowledge of endophenotypes will lead to ASD genetic risk factors. This knowledge will open ethical questions about prenatal diagnosis.