Le bilan étiologique du diabète est souvent négligé, alors qu’un typage inadéquat peut entraîner des pertes de chance pour le patient et sa famille, ou un traitement inutilement invasif.

Un patient maghrébin de 52 ans est hospitalisé en médecine interne pour découverte d’un diabète sucré avec syndrome cardinal, cétonurie sans acidocétose, HbA1c à 17 %. Un seul de ses frères sur une fratrie de huit présente un diabète étiqueté de type 2. Le patient n’a jamais été en surpoids, est tabagique, hypercholestérolémique sous statine, hypertendu sous ICA et IEC. Il bénéficie d’une anti-agrégation plaquettaire du fait de six épisodes d’AIT et d’un AVC avec des bilans étiologiques négatifs. Une insulinothérapie basal-bolus est introduite au vu du déséquilibre glycémique important. Le scanner abdominal est sans anomalie.

Ce patient est ultérieurement pris en charge dans notre service de diabétologie pour réévaluation thérapeutique. Du fait de nombreuses hypoglycémies, il a de lui-même arrêté son traitement insulinique. L’HbA1c est à 8,4 %, les glycémies capillaires normales permettent de poursuivre la diététique seule. Les antécédents d’accidents vasculaires cérébraux inexpliqués évoquant un diabète mitochondrial, nous dosons les lactates qui sont augmentés. Les anticorps anti-GAD et anti-IA2 étant négatifs, nous demandons une recherche génétique de MELAS qui se révèle positive.

Bien que présentant un contexte familial et clinique évocateur de diabète de type 2 cétosique et l’absence de transmission maternelle avérée, le patient présentait des antécédents d’accidents vasculaires cérébraux inexpliqués faisant suspecter un diabète mitochondrial de type MELAS (Myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Syndrome), d’autant plus qu’une hyperlactacidémie a été retrouvée. L’analyse génétique a confirmé le diagnostic, permettant de rechercher les autres composantes du syndrome, d’éviter la metformine (risque d’acidose lactique) et le jeûne (risque d’AVC), ainsi que d’envisager un dépistage familial.