Le syndrome de MELAS « Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes » est une cytopathie mitochondriale débutant habituellement entre 5 et 15 ans et associant typiquement une encéphalopathie progressive, une myopathie, une épilepsie sévère et surtout des épisodes de pseudo accidents vasculo-cérébraux (AVC) ischémiques. A travers cette observation, nous rapportons un cas à présentation typique de ce syndrome rare.

Une fille âgée de 10 ans souffrant depuis l’âge de 5 ans d’une fatigabilité à l’effort et d’un retard de croissance jusque-là inexpliqués était hospitalisée pour un état de mal convulsif. La symptomatologie s’était enrichie après par la récidive d’épisodes convulsifs sévères et polymorphes toujours précédés d’un tableau pseudo-migraineux et suivis d’un déficit neurologique correspondant à des foyers d’AVC ischémiques de topographie particulière. Ce tableau clinique stéréotypé nous a fait évoquer facilement le syndrome de MELAS que l’étude génétique a confirmé par la suite.

Le syndrome de MELAS est doté d’un grand polymorphisme clinique rendant compte des difficultés diagnostiques rencontrées, mais sa présentation reste assez particulière surtout par la récidive de semblant d’AVC ischémiques.