Le syndrome de Gardner est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance complète et à expressivité variable. L'anomalie génétique est située sur le chromosome 5q 21. Il appartient au spectre de la polypose familiale adénomateuse et se caractérise par l'atteinte des dérivés des trois feuillets embryonnaires. Les signes extra-digestifs notamment maxillo-faciaux permettent un diagnostic précoce et une surveillance adéquate des polypes digestifs dont la transformation maligne quasi certaine domine le pronostic. Des kystes épidermoïdes de la face et des ostéomes du crâne et des maxillaires associés à de très variables anomalies dentaires, font suspecter l'affection par leur précocité et leur caractère récidivant.

Familial adenomatous polyposis (FAP) and Gardner syndrome are mendelian dominant inherited conditions. Both diseases are linked to mutations on the long arm of chromosome 5 (5q21) referred to as the adenomatous polyposis locus. Gardner syndrome involves endodermal, mesodermal and ectodermal layers. Nondigestive and maxillofacial lesions such as osteomas, odontomas, epidermoid inclusion cysts can disclose the syndrome. Colorectal cancer is the most important factor of prognosis.