Les syndromes myéloprolifératifs d’expression vasculaire à numération sanguine normale : comment les explorer ? Proposition d’un protocole de recherche - 20/02/15
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.
Connectez-vous pour en bénéficier!
Résumé |
Introduction |
Les syndromes myéloprolifératifs (SMP) BCR ABL négatifs, maladie de Vaquez (MV), thrombocytémie essentielle (TE) et myélofibrose primitive (MFP) sont des pathologies hématologiques malignes clonales pouvant être à l’origine de thromboses veineuses, artérielles ou microcirculatoires. Elles sont parfois de sièges atypiques et révélatrices de la maladie. Leur diagnostic est un enjeu pour le praticien compte tenu du risque d’acutisation en leucémie aiguë et/ou de myélofibrose.
Le variant acquis JAK2 V617F (Janus kinase 2 ; 9p24) est une mutation prévalente dans les SMP reconnu comme un marqueur sensible du diagnostic de la MV (95 % de mutation positive).
Cependant, JAK2 V617F n’est pas spécifique de la MV et est retrouvé dans environ 50 % des patients avec TE et MFP.
Patients et méthodes |
À partir de l’observation de quatre patients ayant présenté des manifestations ischémiques microcirculatoires de sièges différents, dont la numération était strictement normale et la recherche de la mutation du gène JAK2 V617F positive, nous proposons une démarche diagnostique et thérapeutique.
Celle-ci consiste à évaluer les cofacteurs de risque de thrombose artérielles et veineuses, de réaliser une biopsie ostéomédullaire diagnostique et la réalisation systématique de tests d’adhérence sur leurs globules rouges. Il s’agit de tests récents et très prometteurs pour le développement de nouvelles thérapeutiques dans les SMP.
Ils évaluent l’adhérence des globules rouges à l’endothélium vasculaire secondaire à la phosphorylation du couple Lu/BCAM (glycoprotéine membranaire du globule et récepteur de la laminine) quand la mutation JAK 2 est présente.
En fonction des résultats de ces différentes explorations, un traitement cytoréducteur par hydroxyurée sera discuté au cas par cas.
Conclusion |
Il s’agit de proposer chez les patients présentant des manifestations microcirculatoires sans anomalies de l’hémogramme et chez qui le JAK2 est positif, une prise en charge pluridisciplinaire incluant un suivi hématologique régulier pouvant déboucher sur l’introduction d’un traitement cytoréducteur.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Tests d’adhérence, Mutation JAK2
Plan
Vol 40 - N° 2
P. 118 - mars 2015 Retour au numéro
Article précédent
- L’artériosclérose des vaisseaux dermo-hypodermiques n’est pas spécifique de l’angiodermite nécrotique
- K. Cury, S. Lagrange, E. Wetterwald, B. Karcenty, P. Moguelet, C. Frances, P. Senet
- La résistance à l’aspirine chez les sujets hospitalisés pour une artériopathie oblitérante des membres inférieurs
- J.S. Doly, E. Lorian, I. Desormais, J. Constans, A. Bura Rivière, P. Lacroix
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.