L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale congénitale complexe rare due à un défaut de clivage médian du prosencéphale. Fréquemment associée à une épilepsie, nous rapportons l’observation d’un nouveau-né.

Observation 1576/14 : le nouveau-né, né à terme (40SA3J) de parents consanguins, issu d’une grossesse compliquée au troisième trimestre d’une hypertension artérielle, présente une holoproencéphalie diagnostiquée en prénatal. À J7 de vie, apparition des phénomènes paroxystiques à type de clignement des yeux, mâchonnement et clonies des membres supérieurs. À l’examen, notion de souffrance fœtale aiguë avec un syndrome dysmorphique associant microcéphalie, exophtalmie, hypotélorisme et fente labio-palatine médiane. L’électroencéphalogramme (EEG) couplé à la vidéo a montré des crises épileptiques sérielles débutant par une décharge rythmique thêta puis alpha localisée en temporal droit ou gauche avant de se terminer ou de diffuser dans des territoires adjacents du même hémisphère ou au niveau de l’hémisphère controlatéral avec parfois le début d’une nouvelle décharge avant la fin de la première. Ces anomalies électriques étaient concomitantes à un plafonnement du regard, une déviation de la tête et une hypertonie en extension du membre inférieur controlatéral à la décharge, suivis d’un mâchonnement, boxing, d’un hoquet et d’une hypertonie asymétrique en extension des membres inférieurs et en flexion des membres supérieurs en fin de crise.

L’HPE est fréquemment associée à une épilepsie grave. En période néonatale, la présentation clinique habituelle est sous forme de crises focales. Le pattern EEG critique de notre patient montre des décharges à début multifocal migrant d’un hémisphère à l’autre. Ceci sous-tenderait de possibles anomalies corticales multiples associées à des connections neuronales « inhabituelles » donnant cet aspect migrant à l’EEG.

Bien que l’association HPE et épilepsie soit fréquente, l’étude des caractéristiques électrocliniques est peu documentée particulièrement en période néonatale. Nous rapportons des crises multifocales avec un caractère migrant à l’EEG.

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