Les AOH s’associent aux gènes SERPING1 et F12, la sévérité est très variable. La question se posait de l’importance des phénomènes biologiques dans le phénotype clinique: complément, kininogène, enzyme de conversion de l’angiotensine-I, aminopeptidase P, carboxypeptidase N.

Les données cliniques et biologiques d’une large cohorte de porteurs d’une mutation (SERPING1, n=204; F12, n=118) étaient vues rétrospectivement. La sévérité était évaluée: âge de début des manifestations, fréquence et localisation des AO. Le rôle des paramètres était apprécié par régression logistique.

Les données étaient étudiées dans les 2 groupes SERPING1 et F12. Celles des porteurs de mutation étaient comparées entre elles et à des apparentés non-porteurs, et aux témoins. Le risque de développer une maladie sévère était associé à des valeurs faibles d’activité APP et CPN, et ECA, respectivement pour les porteurs des mutations SERPING1 et F12.

Nous rapportons la description de la plus importante cohorte de patients AOH porteurs des mutations causales; la sévérité du phénotype clinique dépend de l’efficacité des systèmes de dégradation des kinines. Les enzymes impliquées dans la sévérité des AOH liés à une mutation SERPING1 ou F12 sont différentes; cela suggère un rôle différentiel des récepteurs des kinines sur la physiopathologie de ces formes de la maladie, avec des impacts thérapeutiques spécifiques.

Ce travail montre l’intérêt de disposer en exploration de l’AOH des données biologiques sur la production et le catabolisme des kinines. Il argumente l’implication différentielle des récepteurs B2 et B1 dans les types de l’OAH (SERPING1 versus F12).