Si le trouble est unilatéral ou asymétrique, on s'assure bien de l'absence de déficit pupillaire afférent relatif. Systématiquement, on évoque la nécessité d'une correction optique, en conservant une attitude confiante et on réalise immédiatement une réfraction objective sous cyclopentolate suivie d'une réfraction subjective avec brouillard, sous cyclopentolate, en encourageant l'enfant (l'immense majorité de ces troubles ne résistent pas à cette réfraction subjective).

Généralement, l'AV remonte , beaucoup plus que ce que l'absence de correction parfois minime aurait pu expliquer, pour se normaliser. On prescrit ensuite une correction optique, totale ou subtotale, la correction totale correspondant aux valeurs de correction subjective sous cyclopentolate. On profite de cette consultation pour recueillir à l'interrogatoire d'éventuels signes de gravité associés. On fixe un rendez-vous de contrôle systématique, afin de s'assurer que tout demeure normal. Cette situation est très fréquente et doit être connue, c'est quasiment l'unique indication chez l'enfant d'une correction optique négligeable. Une attitude différente, comportant des propos inquiétants, des examens complémentaires d'emblée, une prise de rendez-vous spécialisés, n'est pas justifiée dans un premier temps car elle risque d'entraîner une aggravation et/ou une chronicisation du symptôme et en rendra le traitement plus difficile.

Beaucoup plus rarement, la réfraction subjective sous cyclopentolate ne permet pas d'améliorer l'AV , tandis que l'examen clinique est normal, ainsi que l'imagerie rétinienne de première intention. Si on évoque une éventuelle cause psychogène, il faut d'abord mettre l'enfant en confiance, en l'encourageant lors de la mesure de l'AV, éventuellement en lui assurant de l'aide par « des loupes »: +0,50D et –0,50D auxquelles l'enfant croit, pour le libérer de son blocage. Chez l'enfant plus grand, un test de Thibaudet peut éventuellement être proposé. L'enfant est alors suspecté de BAV anorganique. Parfois, il ne s'agira pas d'une BAV, mais d'un trouble visuel d'autre nature. C'est dans tous les cas une double urgence car d'une part certains diagnostics différentiels doivent être éliminés rapidement (atteintes maculaires ou des voies visuelles), d'autre part il est très probable qu'un long délai, avec de multiples rendez-vous et de nombreux examens, avant de parvenir au diagnostic, constitue un facteur de risque de mauvais pronostic évolutif.

Parfois, la situation est plus compliquée, lorsque ces troubles font suite à un antécédent d'affection ophtalmologique organique , faisant craindre une rechute ; c'est un vrai piège. Ce sera alors la dissociation entre la stabilité ou l'absence de signe de rechute de l'affection initiale et les signes fonctionnels qui permettra de suspecter puis de confirmer le diagnostic.

Ces troubles anorganiques constituent toujours une « alerte », soit le plus souvent d'un désir d'attention que la seule visite chez l'ophtalmologiste, la prescription d'une paire de lunettes, le choix de la monture, etc. peut combler, soit plus rarement de conflits psychiques plus sévères, pouvant s'inscrire dans un contexte de troubles de la personnalité ou de maltraitance.

À ce stade, un examen du champ visuel, de la vision des couleurs (VC), de la fonction de sensibilité aux contrastes, puis un complément d'imagerie multimodale, une IRM cérébrale et des examens électrophysiologiques sont réalisés, notamment afin d'éliminer les difficiles diagnostics de certains troubles neurovisuels et d'établir le diagnostic différentiel de cécité corticale.

On peut soit pratiquer l'ensemble des examens requis lors d'une hospitalisation qui sera la plus brève possible (idéalement une hospitalisation de jour). La priorité absolue est d'obtenir tous les examens dans un délai le plus bref possible. Ces examens ont pour but d'éliminer formellement les diagnostics différentiels. Dans les formes unilatérales, on craint toujours le diagnostic de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) – d'autant qu'il peut ne pas y avoir de déficit pupillaire afférent relatif–, même s'il est improbable en l'absence de toute modification de l'aspect du nerf optique. Dans les formes bilatérales, on craint classiquement les dystrophies des cônes, les maculopathies (type Stargardt), les neuropathies optiques, les affections des voies visuelles pré- ou rétrochiasmatiques.

Au terme de ce bilan, s'il est normal, le diagnostic de trouble visuel anorganique peut être confirmé. On peut considérer que la forme est relativement sévère, puisqu'elle justifie d'un tel bilan complémentaire. À ce stade, nous n'avons plus d'« arme ophtalmologique » et justifions le rendez-vous en pédopsychiatrie de la sorte: «Non seulement il est important de se poser la question de conflits psychiques associés, mais le fait de mal voir retentit également sur le psychisme et il est donc important que vous puissiez rencontrer à cet effet un pédopsychiatre. » Il est essentiel d'avoir des correspondants pédopsychiatres spécialisés dans ce domaine bien spécifique, qui puissent assurer la prise en charge de ces enfants en urgence. La prise en charge ultérieure est donc multidisciplinaire.

Il faut préciser l'ancienneté du torticolis, son caractère permanent ou intermittent, stable ou variable. Des photographies anciennes peuvent permettre de juger de l'ancienneté. Les photographies de classe où tous les enfants sont debout, fixant droit devant, sont idéales. Des photographies ou vidéos peuvent aussi permettre de visualiser un torticolis intermittent dans un syndrome de Brown intermittent par exemple. Un torticolis alternant peut s'expliquer par un changement d'œil fixateur (strabisme précoce) ou par un nystagmus périodique alternant. Certains tableaux sont tellement caractéristiques que le diagnostic est en général fait dès la simple inspection : ainsi, l'apraxie oculomotrice de Cogan avec des mouvements de tête induits par l'initiation des saccades horizontales.

On s'interroge sur un autre signe ophtalmologique noté par la famille (basse vision ? nystagmus ? strabisme ?) et on élimine une pathologie générale évidente pouvant être responsable de torticolis (voir encadré 26-3).

Le premier temps est l'observation de la tête qui peut être déviée dans trois directions : menton levé ou abaissé ; tête tournée sur un côté ; tête penchée sur une épaule. Le torticolis peut être complexe car associant deux ou trois directions. Le sens de la déviation est capital pour orienter le diagnostic ( fig. 26-13, fig. 26-14, fig. 26-15, fig. 26-16 ). Dans les cas difficiles, il ne faut pas oublier de regarder la position de tête, en binoculaire puis en monoculaire droit et gauche. Un torticolis qui disparaît en monoculaire droit et en monoculaire gauche est certainement d'origine binoculaire: paralysie oculomotrice, par exemple. On examine ensuite le patient la tête droite à la recherche d'un strabisme ou d'un nystagmus et parfois de signes fonctionnels: diplopie, tiraillement.

Enfin, il est capital d'examiner le patient dans la position inverse au torticolis, on peut alors voir un nystagmus augmenter, un strabisme apparaître ou se majorer : paralysie du VI, paralysie d'un oblique supérieur à la manœuvre de Bielschowsky, incomitance alphabétique, notamment. Une forte résistance au regard forcé dans la direction du torticolis évoque plutôt un problème moteur monoculaire ou un trouble binoculaire. En cas de nystagmus, la résistance au regard forcé est moindre mais avec un retour rapide à la position de torticolis.

On peut mesurer le torticolis à l'aide d'un goniomètre orthopédique et/ou de prismes mais, en pratique, sont surtout réalisées des photographies pour objectiver la position de tête. Il est parfois utile de réaliser des photographies les deux yeux ouverts puis en monoculaire en veillant à bien garder les mêmes conditions de fixation.

Un ptosis très important peut expliquer un menton levé. Il faut aussi rechercher une asymétrie faciale qui peut évoquer une craniosténose ou une paralysie d'un oblique supérieur. Dans ce dernier cas, la distance entre le canthus externe et le coin de la bouche est plus grande du côté de la paralysie.

Une myopie ou un astigmatisme non corrigés peuvent expliquer une position de tête anormale. Sinon en cas de recherche de nystagmus, il faut comparer l'AV tête droite et dans la position de torticolis, en faisant fixer les optotypes les plus petits possible.

La recherche de strabisme doit être réalisée, dans un premier temps, tête droite en position primaire. Les strabismes précoces s'accompagnent par exemple de torticolis de fixation en adduction et en incyclotorsion. Il s'agit alors d'un torticolis persistant voire s'aggravant en monoculaire et souvent alternant avec inversion du sens du torticolis en fonction de l'œil fixateur. La fixation en adduction est souvent associée à un nystagmus manifeste latent.

L'étude de la motilité doit être soigneuse dans les différentes directions du regard à la recherche d'incomitance et/ou de limitation des ductions. Cette étude de motilité sera bien sûr influencée par le type de torticolis. Si le menton est levé, la position des yeux regard en haut doit être particulièrement visualisée. De même, une tête penchée sur l'épaule gauche fait rechercher une élévation en adduction de l'œil droit qui n'est pas toujours facile à mettre en évidence chez un petit enfant. Rappelons que l'importance du torticolis n'est pas toujours proportionnelle à l'importance du déficit oculomoteur. L'examen avec un écran peut permettre de mieux visualiser une tropie ; parfois le verre rouge objective une déviation minime dans une direction du regard.

Sa mise en évidence est facilitée par l'observation des yeux dans la direction de la position anormale de tête. Une occlusion monoculaire peut permettre d'augmenter et de rendre plus visible un nystagmus manifeste latent. Si le nystagmus est minime, sa visualisation est plus facile à la lampe à fente ou à l'ophtalmoscope indirect.

Il faut demander une imagerie cérébrale en semi-urgence pour éliminer tout processus compressif intracrânien . La qualité de l'imagerie a une importance cruciale et, en fonction de l'âge, il sera nécessaire de réaliser une sédation plus ou moins profonde afin d'éviter tout mouvement qui nuirait à l'interprétation. Si l'imagerie détecte une lésion compressive des voies optiques ou une cause d'HIC, il est nécessaire d'obtenir rapidement un avis neurochirurgical et/ou oncopédiatrique. En l'absence d'anomalie cérébrale, on réalise dans un second temps un scanner cérébral et orbitaire pour éliminer toute cause de compression osseuse des nerfs optiques comme une ostéopétrose.

L'HIC idiopathique peut aboutir à une atrophie optique secondaire, après une phase d'OP, plus ou moins longue en fonction de son importance. L'aspect des papilles dans ce cadre précis est souvent particulier avec une atrophie optique globale et parfois un léger flou papillaire séquellaire. Une PL avec manométrie est essentielle en cas de suspicion diagnostique.

Lorsque l'atrophie optique est isolée, c'est l'enquête généalogique qui oriente le diagnostic, le plus souvent vers une atrophie optique autosomique dominante (AOD) ou vers une NOHL qui se manifeste fréquemment d'emblée par une atrophie optique bilatérale chez le jeune enfant. Les atrophies optiques peuvent s'associer à une surdité dans l'AOD et à un syndrome de Wolf-Parkinson-White dans la NOHL. Les atrophies optiques récessives ou liées à l'X isolées sont beaucoup plus rares et de présentation habituellement plus précoce et plus sévère, associées à un nystagmus et une malvoyance profonde.

Les atrophies optiques syndromiques (AOS) sont généralement de transmission autosomique récessive ou liée à l'X et, quel que soit leur âge d'apparition, dominées par le tableau neurologique. Elles affectent le plus souvent le grand enfant ou l'adolescent. Le syndrome de Wolfram est la plus fréquente des AOS, associant dans l'ordre chronologique habituel d'apparition des symptômes : un diabète sucré de type 1, une atrophie optique, un diabète insipide, une surdité, des troubles urinaires, des troubles neurologiques et/ou psychiatriques. L'atrophie optique peut néanmoins être isolée dans certains cas. C'est la mise en évidence d'une mutation dans le gène WFS1 ou CISD2 qui permettra de confirmer le diagnostic.

Des atrophies optiques précoces peuvent être associées à des pathologies rétiniennes telles que l' incontinentia pigmenti ou dans le cadre de la grande prématurité.

Il est rare qu'elles se présentent au stade d'atrophie, car les formes du petit enfant sont souvent bilatérales et symptomatiques et celles du grand enfant, explorées devant un OP. Il existe bien sûr des exceptions, et une atrophie optique uni- ou bilatérale peut conduire au diagnostic de sclérose en plaques, de neuromyélite optique de Devic ou de séquelles de névrite optique récidivante liées aux anticorps anti-myelin oligodendrocytes glycoprotein (anti-MOG).

Il s'agit d'une forme classique de strabisme (environ 1 % des strabismes), le plus souvent unilatéral (et du côté gauche), touchant le plus souvent les sujets de sexe féminin[2]. Il est secondaire à des anomalies innervationnelles du VI, avec une réinnervation aberrante variable par le III.

Il existe trois types principaux : le type   1 , le plus fréquent, est caractérisé par une limitation d'abduction, associée à une rétraction du globe et une fermeture de la fente palpébrale en adduction (en raison d'une co-contraction des droits latéral et médial innervés par le III). Dans le type   2 , l'abduction est normale ou presque, avec une adduction limitée. Dans le type   3 , adduction et abduction sont très limitées. Le trouble est le plus souvent sporadique, plus rarement familial, avec une grande variabilité de l'atteinte des ductions. Les principaux points d'appel cliniques sont un strabisme patent ou un torticolis de fixation (en raison de la position de l'œil touché dans l'orbite et de sa mobilité réduite), qui peut parfois lentement s'aggraver. Le déficit de l'abduction fait du syndrome de Duane de type 1 un diagnostic différentiel de la paralysie du VI, pour laquelle il est souvent pris par les non-ophtalmologistes. Outre les éléments caractéristiques déjà cités, la déviation en position primaire est cependant minime, proportionnellement à l'importance de la limitation de l'abduction, ce qui explique que le diagnostic de ce trouble congénital puisse être fait à l'école maternelle ou même primaire, et ce qui permet de distinguer les deux diagnostics. Le traitement , généralement chirurgical, est indiqué en cas de torticolis invalidant ou de strabisme inesthétique. Il permet de recentrer l'œil touché, mais n'améliore pas la mobilité oculaire. Des malformations associées ont été rapportées (notamment ORL et osseuses cervicales et des extrémités), mais la grande majorité des syndromes de Duane sont sporadiques et isolés et ne justifient pas de bilan spécifique.

Ce syndrome est beaucoup plus rare et se caractérise par une limitation de l'élévation en adduction d'un œil ou des deux yeux. Le mécanisme n'en est pas bien compris mais on estime qu'il s'agit le plus souvent d'une limitation de la mobilité du tendon de l'oblique supérieur dans sa poulie. Cela explique que le syndrome puisse s'améliorer voire disparaître à l'âge adulte, en raison des modifications des rapports anatomiques avec la croissance.

L'amblyopie (fonctionnelle, au sens strict) est en fait malheureusement la cause la plus fréquente d'acuité visuelle basse chez ces enfants. En effet, ils présentent plus souvent un ou plusieurs facteurs de risque d'amblyopie : troubles réfractifs, strabismes, atteintes cornéennes et neuropathie optique. Il est donc essentiel de réaliser systématiquement une réfraction sous cycloplégique, un test à l'écran, une prescription de correction optique, un dépistage et un traitement d'une amblyopie fonctionnelle.

On estime que 65 % des enfants atteints de craniosténoses syndromiques ont au moins un œil avec une acuité visuelle inférieure ou égale à 5/10, dont 40 % ont une acuité visuelle inférieure ou égale à 5/10 de leur meilleur œil [18]. La neuropathie optique est, après l'amblyopie, la complication ophtalmologique la plus fréquente [15]. Elle est très variable selon le type de craniosténose et est bien plus sévère et fréquente en cas de craniosténoses syndromiques. Plusieurs mécanismes peuvent aboutir à une neuropathie optique chez ces patients: avant tout, l'HIC chronique entraîne un OP de stase pouvant amener à une atrophie optique ; peuvent également y contribuer: une compression voire une élongation chronique des nerfs optiques au sein de l'orbite ou du canal optique et l'hypoxie résultant des apnées du sommeil obstructives.

Les troubles oculomoteurs sont très fréquents chez ces patients et varient en fonction du type de craniosténose [19,20]. Ces troubles sont nettement plus fréquents et sévères dans les craniosténoses syndromiques et les plagiocéphalies antérieures où leur prévalence est estimée entre 40 et 70 % [15,18]. Ils se caractérisent par une atteinte verticotorsionnelle (syndrome excyclotortionnel avec incomitance alphabétique en V) et une atteinte horizontale où l'exotropie apparaît être la plus fréquente [15]. Dans les plagiocéphalies antérieures (craniosténoses unicoronales), il existe un tableau de pseudo-paralysie congénitale du IV, constituant un piège diagnostique: le tableau clinique peut être discret ; la déformation de la face est ici la cause de la pseudo-paralysie congénitale du IV et non pas la conséquence d'une paralysie congénitale du IV vraie. L'IRM n'a pas plus d'intérêt que dans une vraie paralysie congénitale du IV ; elle ne montre pas les anomalies de l'os.

L'encéphalomyélite aiguë disséminée ( acute disseminated encephalomyelitis [ADEM]) est une maladie démyélinisante inflammatoire du système nerveux central qui affecte fréquemment les enfants âgés de 6 à 10 ans et se présente généralement 1 à 6 semaines après une infection le plus souvent virale ou une vaccination. L'ADEM se manifeste fréquemment par une confusion, des troubles de la vigilance, des paresthésies et de multiples symptômes neurologiques qui dépendent de la région où se situent les lésions [34]. La névrite optique associée à l'ADEM est souvent bilatérale [34]. L'IRM montre plusieurs lésions de la substance blanche qui présentent un schéma de prise de contraste similaire à toutes les lésions (fig. 26-33 ). L'analyse du LCS révèle une pléocytose et la présence de bandes oligoclonales à la phase aiguë qui disparaissent plus tard. L'ADEM est généralement une maladie monophasique ; cependant, l'existence de formes récurrentes et multiphasiques est possible [35].

La NMO peut se manifester chez l'enfant et se caractérise par une névrite optique et/ou une myélite aiguë transverse (lésion de la moelle épinière supérieure à 3 segments de vertèbres). Une présentation avec des symptômes neurologiques indiquant un dysfonctionnement du tronc cérébral ou de l'hypothalamus (nausées, vomissements, vertiges ou neuropathies crâniennes) est fréquente en pédiatrie. Les critères diagnostiques sont identiques chez l'enfant et l'adulte [36]. Les crises peuvent être simultanées ou séquentielles, parfois séparées par plusieurs années. La NMO du Devic est une affection au pronostic sévère. Une NMO sans traitement peut entraîner une invalidité physique et visuelle importante [37]. Le diagnostic, outre la clinique et l'imagerie, repose sur la mise en évidence des anticorps spécifiques anti-AQP4.

Chez l'adulte, la relation entre névrite optique et SEP est bien établie, avec un risque stratifié en fonction de l'IRM initiale. À ce jour, les résultats d'une étude similaire sont toujours manquants chez les enfants. Les données actuelles concernant l'association entre la SEP et la névrite optique chez l'enfant sont fondées sur des collections de plusieurs études rétrospectives [ 29–32 ,38,39], avec un taux de conversion rapporté entre 0 à 33%. Chez l'enfant, le diagnostic de SEP nécessite la documentation de multiples attaques de démyélinisation du système nerveux central séparées dans le temps et dans l'espace. Ces événements doivent être différents de ceux de l'ADEM (preuve d'encéphalopathie ou altération de la conscience). Si un enfant présente une ADEM en tant que premier événement démyélinisant, un deuxième événement cliniquement isolé non ADEM nécessite un autre événement non ADEM ou une modification de l'IRM au moins 3 mois après le deuxième événement pour le diagnostic de SEP. L'étude rétrospective sur les névrites optiques pédiatriques avec la plus longue période de suivi de 22 ans a montré un taux de conversion en SEP cliniquement définie de 13% à 10 ans, 19% à 20 ans, 22% à 30 ans et 26% à 40 ans [40]. Il ne semble pas exister de corrélation entre le caractère uni- ou bilatéral de la névrite optique et le risque de développer une SEP [41]. Les neuropathies optiques inflammatoires bilatérales sont plus fréquentes chez les enfants plus jeunes ; le risque de SEP est plus élevé chez les enfants plus âgés (pour chaque année d'âge, la probabilité de développer la SEP augmente de 32%) ; enfin la présence de lésions de la substance blanche cérébrale à l'IRM initiale est associée à un risque accru de SEP[ 41–43 ].

Toutes les protéines impliquées dans la transmission entre le nerf et le muscle strié peuvent être responsables de myasthénie congénitale, dont il existe plus de 20 formes. C'est pourquoi leur présentation clinique et paraclinique n'est pas univoque et est parfois sévère. Une aggravation brutale peut survenir en cas de fièvre ou d'infection pouvant conduire à l'insuffisance respiratoire. La variabilité des symptômes dans le temps peut manquer. La réponse aux tests paracliniques est plus ou moins perturbée, compliquant le diagnostic qui peut être aidé par la biopsie musculaire et la recherche de mutations. Celle-ci est aidée par la clinique, notamment les réponses de l'électroneuromyogramme ou l'utilisation de panels de séquençage génétique. La réponse aux inhibiteurs de l'acétylcholinestérase est souvent négative et peut même être une aggravation des symptômes dans certaines formes. Le 3,4-diaminopyridine, la fluoxétine et la quinidine ont démontré une efficacité.

Le diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre et de l' ophtalmoplégie externe chronique progressive ( chronic progressive external ophthalmoplegia [CPEO]), souvent considérée comme sa forme incomplète puisque sans atteinte cardiaque, rétinienne ou neurologique, repose sur l'électroneuromyogramme et plus encore la biopsie musculaire retrouvant des fibres rouges déchiquetées parfois au-delà des territoires atteints. Le traitement chirurgical vise si besoin à corriger le ptosis et la déviation oculaire [54].

Le syndrome de Leigh , lié à des mutations autosomiques ou mitochondriales, aboutit à des lésions focales de démyélinisation, gliose et nécrose cérébrale. De début précoce, l'évolution est généralement rapidement péjorative. Les anomalies oculomotrices, précoces, sont parfois au premier plan.

Le MELAS ( mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes ) est responsable d'un tableau proche du CPEO, quoique d'apparition plus précoce. Les modifications biologiques (rapport lactate/pyruvate altéré, acidose lactique dans le sang et le LCS), la biopsie musculaire et l'IRM permettent le diagnostic.

Au sein du groupe des ophtalmoplégies externes progressives , seules deux débutent parfois dans l'enfance. Elles sont liées à des gènes autosomiques participant à la réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial.

Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle peut débuter dès avant 3 ans. L'atteinte ophtalmologique est limitée à un ralentissement des saccades et à une électronégativité asymptomatique à l'électrorétinogramme global. L'évolution est péjorative avant 20 ans.

Ce sont les seules myotonies responsables d'atteintes à début pédiatrique.