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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 23, N° 7  - septembre 2000
p. 703
Doi : JFO-09-2000-23-7-0181-5512-101019-ART9
CAS CLINIQUES

Syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif chez une fille présentant un syndrome d'Aicardi
 

F. Beby [1], Ch. Zech [1], R. Touraine [2], P. Guibaud [2], H. Masset [1], Ch. Trepsat [1], Ph. Denis [1]
[1] Service d'Ophtalmologie, Pavillon C, Hôpital Édouard Herriot, place d'Arsonval, F-69437 Lyon Cedex 03.
[2] Service de Pédiatrie et Génétique, Hôpital Debrousse, 29, rue Soeur Bouvier, 69322 Lyon Cedex 05.

Abstract
Persistent hyperplastic primary vitreous in association with Aicardi syndrome in a girl

Aicardi syndrome is characterized by infantile spasms, agenesis of the corpus callosum and chorioretinal lacunae. This disorder affects mostly females with early embryonic lethality in males. We present a case of persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) in association with Aicardi syndrome in a 2-year-old girl.

Abstract
Syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif chez une fille présentant un syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est caractérisé par des spasmes du nourrisson, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes. Cette maladie affecte les individus de sexe féminin avec une léthalité précoce chez les individus de sexe masculin. Nous décrivons ici la présence d'un syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif chez une fille de 2 ans atteinte du syndrome d'Aicardi.


Mots clés : Microphtalmie. , syndrome d'Aicardi. , persistance et hyperplasie du vitré primitif.

Keywords: Microphthalmia. , aicardi syndrome. , persistent hyperplastic primary vitreous.


INTRODUCTION

Le syndrome d'Aicardi a été décrit en 1965 par Aicardi

et coll.

La maladie, de survenue exclusive chez des individus de sexe féminin car léthale chez les garçons, s'accompagne d'un pronostic généralement sombre (mort en moyenne à 2 ans dans un tableau d'arriération mentale avec microcéphalie). Le syndrome associe spasmes en flexion, agénésie calleuse et lacunes choriorétiniennes pathognomoniques [ [1]]. Depuis sa description, de nombreuses anomalies cliniques sont venues compléter la triade caractéristique [ [2]] [ [3]] [ [4]]. Nous rapportons ici la découverte d'un syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif (PHVP) chez une fille atteinte du syndrome d'Aicardi.

OBSERVATION

Nous présentons le cas de Marine L., une fille de 2 ans née de parents jeunes non consanguins sans antécédents particuliers, après une grossesse normale et un accouchement à terme par voie basse. Hormis quelques trémulations les premiers jours de vie, la croissance de Marine est normale avec un développement initial satisfaisant. Mais à la fin du premier mois, surviennent des phénomènes de vocalisation, de mâchonnement avec mouvements étranges des membres supérieurs et déviation des yeux. L'examen clinique décrit une dysmorphie du visage (base du nez élargie, palais ogival, énophtalmie droite avec petite fente palpébrale, front triangulaire, cou court). Marine présente de plus un retard de développement manifeste avec hypotonie axiale et absence de suivi oculaire. L'examen neurologique objective des épisodes pluriquotidiens de spasmes s'accompagnant de crises d'épilepsie partielle (clonie des paupières, inclinaison de la tête à gauche avecdéviation oculaire droite et flexion tonique des membres supérieurs). Une échographie transfontannellaire montre une agénésie calleuse totale, l'électroencéphalogramme un tracé désorganisé sur les deux hémisphères avec aspect pseudorythmique (départ des crises localisé à l'hémisphère droit). L'IRM confirme l'absence de corps calleux et fait découvrir d'autres malformations associées (système ventriculaire élargi, hétérotopies corticales de substance grise, kystes des plexus choroïdes, polymicrogyrie, schizencéphalie) figure 1

. La radiographie de colonne vertébrale révèle une fusion des deux corps vertébraux de D10 et D11. Un caryotype pratiqué est normal, la biologie également.

L'examen ophtalmologique est effectué alors que Marine est âgée de deux mois. Le fond d'oeil gauche révèle la présence de deux lacunes choriorétiniennes blanchâtres à bords nets non pigmentés, juxtapapillaires de la taille d'un à deux diamètres papillaires figure 2

. D'autres lacunes de taille moindre sont présentes en périphérie. Ces lésions sont pathognomoniques du syndrome d'Aicardi. L'examen biomicroscopique de l'oeil droit microphtalme (l'IRM confirme la microphtalmie droite en retrouvant une longueur axiale de 16 mm à droite et de 21 mm à gauche) montre une opacité rétrocristallinienne tubulaire qui s'étend de la face postérieure du cristallin en avant jusqu'au plan rétinien en arrière. On note une discrète attraction des procès ciliaires. Les pressions intraoculaires sont normales au palper bidigital. L'oeil droit présente en fait une forme évoluée du syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif, objectivé par l'échographie et par l'IRM centrée sur les globes oculaires en coupes millimétriques , figure 3

. Les PEV sont normaux à gauche, sans réponse à droite. Le test de Teller indique une acuité visuelle de 1,8/10 du côté gauche et n'est pas mesurable à droite. Les reflets cornéens ne sont pas centrés et leur étude démontre une exotropie droite. Enfin, le suivi oculaire est présent, Marine utilisant surtout son oeil gauche.

DISCUSSION

En 1969, Aicardi décrit une triade associant spasmes en flexion, agénésie calleuse et lacunes choriorétiniennes [ [1]]. La lacune choriorétinienne est la lésion pathognomonique du syndrome d'Aicardi. La lacune est typiquement blanche ou jaunâtre, arrondie avec un bord net non pigmenté. Le plus souvent les lacunes sont multiples et bilatérales. Leurtaille varie de 0,1 à 5 diamètres papillaires. L'atteinte serait en fait limitée à la choroïde. Depuis la description initiale du syndrome, de nombreuses anomalies cliniques associées à la triade caractéristique ont été documentées [ [2]] [ [3]] [ [4]]. Elles sont répertoriées ci-après :

Atteintes du système nerveux central [ [5]]

  • agénésie calleuse,
  • hétérotopie nodulaire corticale de substance grise,
  • asymétrie des hémisphères cérébraux,
  • ventriculomégalie, diverticules ventriculaires, dilatation des ventricules latéraux,
  • absence de glande pinéale,
  • kystes des plexus choroïdes,
  • pachygyrie, polymicrogyrie,
  • hydrocéphalie,
  • kystes arachnoïdes, kystes des plexus choroïdes, papillomes des plexus choroïdes,
  • atrophie du cervelet,
  • hypoplasie du chiasma optique,
  • microcéphalie secondaire.

Autres atteintes nerveuses

  • trouble de la déglutition,
  • hypotonie des muscles squelettiques du cou et du tronc,
  • retard intellectuel,
  • retard des acquisitions posturales.

Atteinte du squelette

  • crâne asymétrique,
  • malformation palatine,
  • images lacunaires du crâne,
  • dysmorphie faciale (implantation basse des oreilles, base du nez aplatie),
  • implantation haute du pouce, hypoplasie de l'auriculaire.

Atteintes costovertébrales

  • spina bifida,
  • hémivertèbres,
  • fusion des corps vertébraux,
  • scoliose et cyphoscoliose,
  • côtes bifides, côtes manquantes, 13 e paire de côtes.

Atteintes oculaires

  • lacunes choriorétiniennes (pathognomoniques),
  • colobome du nerf optique, colobome de l'iris, colobome de la choroïde péripapillaire,
  • microphtalmie, microcornée,
  • cataracte calcifiée,
  • hypoplasie du nerf optique, atrophie optique,
  • strabisme,
  • oedème cornéen,
  • décollement de rétine avec gliose,
  • synéchie irienne,
  • sclérectasie,
  • reliquat de membrane pupillaire,
  • cécité.

Tumeurs

  • papillomes des plexus choroïdes,
  • carcinome embryonnaire,
  • hépatoblastome,
  • tératome nasopharyngé.

Le syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif (PHVP) est une malformation oculaire rare (1/30 000), le plus souvent unilatérale, isolée, de survenue sporadique, sans transmission héréditaire connue. Elle atteint les deux sexes avec une même fréquence. Sa survenue a été décrite dans la trisomie 13, la maladie de Warburg ou la maladie de Norrie. Le syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif se manifeste cliniquement par une microphtalmie avec leucocorie, plus rarement par un strabisme. L'atteinte concerne en général les deux segments du globe, même si l'atteinte isolée du segment antérieur est possible. Les signes oculaires retrouvés à l'examen biomicroscopique sont mentionnés ci-après. L'échographie en mode B confirme le diagnostic en montrant une image hyperéchogène intravitréenne joignant la face postérieure du cristallin à la papille. Elle apporte une aide pour le diagnostic différentiel concernant les autres causes de leucocorie (rétinoblastome, maladie de Coats, rétinopathie des prématurés, astrocytome rétinien, maladie de Norrie) [ [6]]. L'échographie peut être normale. Dans ce cas, le scanner (image hyperdense de la papille au cristallin) ou mieux l'imagerie par résonance magnétique (hypersignal en séquence T1, hyposignal en séquence T2) confirme le diagnostic. Les complications évolutives principales sont le glaucome, le décollement de rétine tractionnel et la phtise du globe. L'origine embryologique de la malformation est la suivante : le vitré primitif apparaît à 4 semaines de gestation entre le cristallin et la rétine. Il est composé d'éléments fibrovasculaires dérivés du tissu mésodermique et du tissu ectodermique. Entre la 5

e

et la 8

e

semaine de gestation, le vitré primitif est remplacé par de l'acide hyaluronique et de l'eau provenant des fibres de collagène, composant le vitré définitif. Le vitré primitif qui s'atrophie progressivement occupe un petit espace central en arrière du vitré définitif dans la chambre postérieure : c'est le canal de Cloquet ou canal hyaloïdien. Dans le cas où les éléments fibrovasculaires du vitré primitif ne régressent pas, leur prolifération à l'intérieur de l'oeil forme une masse rétrolentale vascularisée tubulaire d'importance variable. Histologiquement on peut retrouver au sein de cette masse rétrolentale une métaplasie gliale, osseuse ou cartilagineuse. Un traitement chirurgical dans la PHVP peut être proposé pour traiter une cataracte obturante sur un oeil non microphtalme qui ne présente pas de soulèvement rétinien [ [7]].

Signes ophtalmologiques retrouvés dans la PHVP

  • présence d'une masse rétrolentale vascularisée,
  • cataracte d'importance variable (opacité capsulaire postérieure à cataracte totale),
  • microphtalmie, microcornée,
  • étirement tangentiel des procès ciliaires vers la face antérieure du cristallin,
  • soulèvement rétinien partiel ou décollement de rétine total,
  • colobome du nerf optique,
  • chambre antérieure peu profonde,
  • mauvaise dilatation pupillaire,
  • strabisme.

À notre connaissance, le cas de Marine L. est le deuxième mentionné dans la littérature après un premier cas signalé en 1995 par David J. Weissgold

et coll.

[ [8]]. L'origine exacte du syndrome d'Aicardi n'est pas encore établie. Comme dans notre observation, le caryotype des sujets atteints est le plus souvent retrouvé normal de type 46XX, même si Donnenfeld

et coll.

ont signalé la présence d'une microdélétion du bras court du chromosome X (Xp22.2) chez une fille atteinte du syndrome d'Aicardi [ [10]].

L'association syndrome d'Aicardi et microphtalmie est connue de même que l'association microphtalmie et PHVP. La microphtalmie décrite dans les syndromes d'Aicardi est peut-être une forme fruste de PHVP. On peut remarquer que plusieurs lésions oculaires initialement décrites dans le syndrome d'Aicardi sont compatibles avec le diagnostic de PHVP : « présence de tissu glial de la papille au corps ciliaire, cataracte, décollement rétinien sur une rétine dysplasique ». Aicardi a ainsi décrit deux cas qui présentait une dysplasie rétinienne avec masse intraoculaire et microphtalmie.

Les atteintes embryonnaires responsables des deux maladies semblent se produire à la même période du développement de l'embryon. La formation du pigment rétinien, du pigment choroïdien et de la choriocapillaire se produit entre la 4

e

et la 8

e

semaine de gestation. La plaque commissurale, ébauche du corps calleux, achève sa formation dans la même période. Le vitré primitif apparaît à la 4

e

semaine et involue avant la 8

e

semaine. Une anomalie de l'embryogenèse survenant pendant cette période embryonnaire pourrait donc provoquer à la fois la PHVP et les anomalies rétiniennes trouvées dans le syndrome d'Aicardi.

Enfin, la survenue fortuite et simultanée des deux affections est possible mais peu probable sur le plan statistique car leur incidence respective est très faible.

CONCLUSION

Le syndrome d'Aicardi, décrit en 1969, associe spasmes en flexion, agénésie calleuse et lacunes choriorétiniennes pathognomoniques au fond d'oeil.

Le syndrome de persistance et d'hyperplasie du vitré primitif est une malformation oculaire rare qui se manifeste cliniquement par un oeil microphtalme non fonctionnel avec pupille blanche liée à la présence d'une masse rétrocristallinienne.

L'association des deux syndromes chez un même sujet est décrite ici pour la deuxième fois après un premier cas signalé dans la littérature en 1995.

Références

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