Article

3 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates



@@#116300@@

La Presse Médicale
Sous presse. Epreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le vendredi 21 juillet 2017
Doi : 10.1016/j.lpm.2017.05.020
Clinique et génétique de l’albinisme
Clinical and genetic aspects of albinism
 

Benoit Arveiler 1, 2, , Eulalie Lasseaux 1, Fanny Morice-Picard 3
1 CHU de Bordeaux, service de génétique médicale, 33076 Bordeaux, France 
2 Laboratoire maladies rares, génétique et métabolisme, Inserm U1211, 33076 Bordeaux, France 
3 CHU de Bordeaux, service de dermatologie, 33076 Bordeaux, France 

Benoit Arveiler, Hôpital Pellegrin, école de sages-femmes, laboratoire maladies rares – génétique et métabolisme, Inserm U1211, 1, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France.
Résumé

L’albinisme est une affection génétique touchant environ 1/17 000 personnes à travers le monde, et constitue la deuxième cause la plus fréquente de perte congénitale d’acuité visuelle dans les pays industrialisés après l’atrophie optique. L’albinisme est hétérogène sur les plans clinique et génétique et est caractérisé par des anomalies du développement oculaire et un degré variable d’hypopigmentation. Sur le plan clinique, l’on distingue trois grandes formes d’albinisme : l’albinisme oculocutané, l’albinisme oculaire et l’albinisme syndromique (syndrome d’Hermansky–Pudlak, syndrome de Chediak–Higashi). Dix-neuf gènes sont aujourd’hui impliqués dans les différentes formes d’albinisme. La très grande variabilité du phénotype entre les 19 types d’albinisme mais aussi à l’intérieur d’un même type ne permettent pas d’établir une corrélation entre phénotype et génotype. Le test génétique par recherche des altérations géniques responsables au sein des 19 gènes connus constitue le seul moyen pour établir un diagnostic de certitude et pour distinguer les formes syndromiques et non syndromiques. La mise en place d’un hôpital de jour dédié à cette affection au CHU de Bordeaux est présentée.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary

Albinism is a genetic disease affecting 1/17,000 person worldwide. It constitutes the second cause of congenital loss of visual acuity after optic atrophy. Albinism is heterogeneous both at the clinical and genetic levels. It is characterized by ocular development anomalies and by a variable degree of hypopigmentation. Clinically, three forms of the disease are described: oculocutaneous, ocular and syndromic (Hermansky–Pudlak syndrome, Chediak–Higashi syndrome). Nineteen genes involved in the different types of albinism have been described so far. The broad phenotypic variability between the different forms but also within a particular form renders the establishment of phenotype–genotype correlations impossible. A genetic test exploring all 19 genes is necessary to establish the diagnosis and to distinguish between syndromic and non-syndromic forms. We present the creation of an albinism-dedicated Day Hospital at the University Hospital of Bordeaux.

The full text of this article is available in PDF format.

 Voir aussi sur ce sujet l’article de Robert Aquaron intitulé Passé, présent et futur de l’albinisme humain publié dans ce même numéro.



© 2017  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline