Sous le terme de maladies auto-inflammatoires on regroupe un ensemble d'affections caractérisées par des accès fébriles de début brutal, associés à des manifestations articulaires, abdominales, ganglionnaires et cutanées. Chaque affection comporte une caractéristique génétique et/ou biologique permettant de l'isoler. L'élévation polyclonale des IgD sériques est un signe très évocateur du syndrome hyper IgD, affection de transmission autosomique récessive débutant généralement avant l'âge de 1 an.

Nous rapportons le cas d'une malade de 46 ans qui avait depuis l'âge de 30 ans un tableau clinique très similaire à celui d'un syndrome hyper IgD hormis une atteinte oculaire et pulmonaire. Cependant les examens ne trouvaient pas la mutation de la mévalonate kinase ni l'augmentation de l'acide mévalonique urinaire. Les poussées quasi mensuelles étaient bien contrôlées par le mycophénolate mofétil.

Trois cas d'un tableau clinico-biologique, identique à celui rapporté ici, sont mentionnés dans la littérature et diagnostiqués comme syndrome hyper IgD à révélation tardive. Seul notre cas a eu une recherche indirecte d'une mutation du gène de la mévalonate kinase qui s'est avérée négative. Cette constatation élimine dans notre cas le diagnostic d'un syndrome hyper IgD classique et soulève le diagnostic d'une maladie auto-inflammatoire avec hyper IgD réactionnelle de nature différente soit acquise soit secondaire à une mutation qui resterait à identifier.

The term “auto-inflammatory diseases” encompasses a group of disorders characterised by febrile episodes of sudden onset associated with joint, abdominal, lymph node and cutaneous signs, each presenting a genetic and/or laboratory specificity allowing their identification. Polyclonal elevation of serum IgD is highly suggestive of hyper-IgD syndrome, a disease with autosomal recessive transmission that usually begins before the age of one year.

We report the case of a 46-year-old woman presenting a disease since the age of 30 years clinically very similar to hyper-IgD syndrome except for ocular and pulmonary involvement. However, tests revealed neither mevalonate kinase gene mutation nor elevation of urinary mevalonic acid. The near-monthly attacks were controlled with mycophenolate mofetil.

Three cases with identical clinical and laboratory profiles have been reported in the literature and diagnosed as late-onset hyper-IgD syndrome. Our case is the only one involving indirect screening for mutation of the mevalonate kinase gene, which proved negative. This finding rules out the diagnosis of classic hyper-IgD syndrome in our case and raises the possibility of auto-inflammatory disease with reactional hyper-IgD of a different cause, either acquired or secondary to an as yet unidentified mutation.