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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Vol 134, N° 5  - mai 2007
p. 505
Doi : AD-05-2007-134-5-0151-9638-101019-200520022
Chronique génomique

Mutation du gène SAMD 9 dans la calcinose tumorale familiale normophosphatémique
SAMD9 mutation in normophosphatemic familial tumoral calcinosis
 

O. DEREURE [1]
[1] Service de Dermatologie, Hôpital Saint Éloi, 80, avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5.

Tirés à part : O. DEREURE, à l'adresse ci-dessus. o-dereure@chu-montpellier.fr

La calcinose tumorale familiale est une affection autosomique récessive rare, caractérisée par des dépôts progressifs de masses calcifiées dans les tissus cutanés et sous-cutanés qui évoluent souvent vers des ulcérations douloureuses par fistulisation de ces masses calcaires et élimination progressive du matériel calcifié. Le risque infectieux cutané et osseux est également important, en général par surinfection des lésions ulcérées. Deux types principaux de calcinose tumorale familiale ont été identifiés jusqu'à présent, un type hyperphosphatémique et un type normophosphatémique. Le type hyperphosphatémique a été récemment identifié sur le plan génétique et peut résulter de mutations délétères de deux gènes différents, GALNT3 qui code pour une enzyme à activité glycosyltransférase et FGF23 qui code pour une protéine ayant un effet phosphaturique puissant.

La variété normophosphatémique n'avait pas encore été identifiée jusqu'à présent, mais c'est désormais chose faite grâce à une étude internationale coordonnée par un institut israëlien grâce à une cartographie d'homozygotie chez cinq familles d'origine yéménite. Le gène responsable a d'abord été localisé sur la région 7q21-7q21.3, puis l'analyse systématique de cette région a permis la mise en évidence de mutations très probablement délétères, homozygotes, du gène SAMD 9, mutation de type substitution non conservative (K1495E) qui affecte directement le niveau d'expression de la molécule peut-être par une dégradation prématurée de l'ARN messager [1]. Cette protéine joue donc probablement un rôle pivot dans la régulation des processus de calcification extra-osseuse et est probablement impliquée dans des maladies génétiques diverses, mais également dans l'athérosclérose et dans certaines affections auto-immunes.

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Références

[1]
Topaz O, Indelman M, Chefetz I, Geiger D, Metzker A, Altschuler Y, et al. A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis. Am J Hum Genet 2006 ; 79 : 759-64.


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