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La revue de médecine interne
Volume 30, n° S2
page 68 (juin 2009)
Doi : 10.1016/j.revmed.2009.03.112
Abstracts

Anémie par carence en fer résistant au traitement par voie orale :l’ère des mutations des gènes régulateurs de l’hepcidine
 

Z. Le Lostec a, C. Kannengiesser b, B. Gury c, N. Frenkiel d, B. Grandchamp b, C. Veyssier-Belot e
a Service de médecine interne B, hôpital Jour-Semaine, Saint-Germain-En-Laye, France 
b Laboratoire de biochimie hormonale et génétique, hôpital Bichat–Claude-Bernard, Paris, France 
c Service de gastro-entérologie, CHI de Poissy-Saint-Germain-En-Laye, Saint-Germain-En-Laye, France 
d Service de médecine interne et de cancerologie, CHI de Poissy-Saint-Germain-En-Laye, Saint-Germain-En-Laye, France 
e Service de médecine interne B, CHI de Poissy-Saint-Germain-En-Laye, Saint-Germain-En-Laye, France 

Introduction. – Les auteurs rapportent leur expérience sur 3 cas d’anémie par carence en fer, débutant avant la puberté, réfractaires à l’administration de fer par voie orale, sans diagnostic précis malgré les explorations endoscopiques complètes et répétées, en l’absence de perte de sang extériorisée et interne, négativité de recherches des causes habituelles de malabsorption et ne présentant pas de trouble du comportement alimentaire, ni trait psychologique faisant suspecter une pathomimie. Les 3 patientes ont bénéficié d’un dosage de l’hepcidine plasmatique, ainsi que de la recherche de mutations du gène TMPRSS6, responsables de la régulation du métabolisme du fer, par l’effet de non-absorption, mécanisme situé aux antipodes du trouble de l’hémochromatose.

Patients et méthodes. – Recrutement rétrospectif des 3 patientes présentant une anémie chronique par carence en fer, non corrigée par des tentatives de traitement par voie orale, et sans étiologie avérée malgré un recul entre 6 et 20 ans d’explorations. Le coefficient de saturation de la transferrine (CST) était entre 3 à 6 %. La correction rapide de l’anémie et du CST, est aisément obtenue suite à l’administration intraveineuse d’hydroxyde ferrique (2 à 3 séances, 200mg par séance), permettant par la suite le maintient d’un taux de CST, entre 15 et 25 %, pendant plusieurs mois. L’hepcidine plasmatique et les mutations du gène TMPRSS6 ont été recherchées dans l’hypothèse de malabsorption.

Résultats. – La recherche des mutations du gène TMPRSS6, codant une sérine protéase, dont les mutations ont été identifiées chez des patients présentant une anémie microcytaire avec une absorption anormale du fer caractérisée par une absence de réponse à la supplémentation orale en fer, ont été négatives pour les deux patientes, la troisième recherche est en cours. Les taux d’hepcidine plasmatique sont discutés, mais plusieurs cas seront réquis, afin de conclure de l’utilité du dosage. D’autres mutations pourraient être impliquées au mécanisme de malabsorption de fer par anomalie de régulation du couple hepcidine–ferroportine, apportant des diagnostiques étiologiques proches du syndrome Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA).

Conclusion. – La recherche génétique et moléculaire de ce type d’anémie chronique, permettant la justification, la précocité diagnostique et apportant une optique plus rationnelle d’une pathologie fréquente, limitera certaines conséquences socioéconomiques, affectant la qualité de vie des patients, bien au délà de son apparence de benignité. D’autant plus que la correction par supplémentation intraveineuse en fer, proposée de façon précoce et systématique, nécessite peu de passages annuels à l’hôpital, et leur durée est courte.

Pour en savoir plus

[1] Finberg KE, et al. Nat Genet 2008;40:569–71.

[2] Du X, et al. Science 2008;320:1088–92.

[3] Melis MA, et al. Haematologica 2008;93:1473–9.


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