La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l’affection la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Secondaire à une atteinte des neurones moteurs périphériques et centraux, elle est caractérisée par une amyotrophie, un déficit moteur progressif, une dysarthrie, une dysphagie et une insuffisance respiratoire qui engage le pronostic vital. L’incidence est comprise entre 1,5 et 2,5 pour 100 000 habitants par an. Bien qu’il existe des formes familiales, les formes sporadiques représentent 90 % des cas. Le rôle de facteurs de risque exogènes sur le développement de la maladie est suspecté, mais aucune association entre un facteur de risque environnemental ou un mode de vie et la SLA n’a pu être démontrée de manière reproductible et certaine. La survie, en moyenne de 36 mois, présente une variabilité importante et peut atteindre dix à 15 ans. Des facteurs pronostiques tels la forme et l’âge de début, l’état fonctionnel, nutritionnel et le degré d’atteinte respiratoire au moment du diagnostic, le délai diagnostique ont été identifiés mais ne permettent pas, à eux seuls, d’expliquer la variabilité du pronostic. Depuis une quinzaine d’années, les soins de support et la prise en charge au sein de centres de référence ont été développés et pourraient contribuer à un allongement de la survie. Enfin, le développement de bases de données des centres experts devrait permettre une meilleure caractérisation phénotypique, la détermination de corrélations phénotype–génotype plus précises et ainsi favoriser le développement de thérapeutiques plus ciblées.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common motor neuron disease. Loss of pyramidal and anterior horn motor neurons leads to progressive limb weakness, disability, dysarthria, dysphagia and respiratory insufficiency with a progressive fatal course. The incidence of ALS ranges between 1.5 to 2.5 for 100,000 per year. Although there are familial cases of ALS, about 90% are sporadic and of unknown etiology. Several exogenous risk factors have been documented. However, no convincing evidence has demonstrated in a reproducible manner an association between an environmental or lifestyle risk factor and ALS. Disease duration varies considerably, ranging from a few months to 10–15 years with a mean survival of about 36 months. Prognostic factors such as age, site of disease onset, nutritional, functional and respiratory status at the diagnosis or delay between beginning of the disease and diagnosis have been reported but they appear to be insufficient to explain prognostic variability. These last 15 years, development of supportive care for ALS patients and management in ALS centers may have contributed to improve survival. Finally, ALS centres, and particularly French ALS centres, have developed databases to improve our knowledge of ALS, phenotypic characterization, more accurate phenotype–genotype correlations and thus contribute to new therapeutics developments.