Le diagnostic anténatal d’anomalies fœtales est basé sur la recherche de signes d’appels échographiques ou biologiques à l’aide des marqueurs sériques maternels. En France, les premières études ont commencé en 1990, conduisant à un dépistage de la trisomie 21 au 2^e trimestre de grossesse mis en place en 1997 au niveau national. La législation de 1997 basée sur l’âge maternel et les marqueurs sériques maternels vient d’être modifiée en 2009 pour inclure la mesure de la clarté nucale au calcul de risque de trisomie 21 fœtale, et élargir la période de dépistage au 1^er trimestre de grossesse afin de diminuer le nombre d’amniocentèses. Le risque final classe ou non les patientes dans un groupe à risque accru de trisomie 21. Mais à côté de ce risque, on doit regarder de façon attentive le profil des marqueurs qui peut orienter le médecin vers une autre pathologie fœtale ou maternelle. Ce nouveau dépistage basé sur la législation de 2009 permet non seulement de dépister la trisomie 21 mais d’autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, la trisomie 18 ou la triploïdie, et des anomalies non-chromosomiques telles que la mort fœtale in utero, les défauts de fermeture du tube neural ou de la paroi abdominale. Des pathologies maternelles peuvent également être détectées et traitées en conséquence (mole, pré-éclampsie, toxémie gravidique, HELLP syndrome).

Antenatal diagnosis of fetal abnormalities is based on ultrasound scan and biochemical markers. In France, first studies began in 1990 leading to a national screening of Down syndrome in 1997 combining maternal age and biochemical markers in second-trimester (at 14-18 weeks gestation) This legislation has just been modified in 2009 to allow first-trimester screening (at 11- 13 weeks gestation) by adding fetal nuchal translucency to risk calculation in order to reduce amniocentesis. Final risk select pregnant women at increased risk of Down syndrome. Nevertheless, the profile of markers must be looked in an attentive way to detect other fetal or maternal pathology. This new screening of 2009 allows to detect Down syndrome but also other chromosomic abnormalities (as trisomy 13, trisomy 18 or triploidy), or non-chromosomic abnormalities as In Utero Fetal Death, neural tube defects or congenital abdominal wall defects. Maternal pathologies can also be detected and treated accordingly (mole, pre eclampsia, gravidic toxaemia, HELLP syndrome).