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Néphrologie & Thérapeutique
Volume 2, n° 6
pages 379-386 (novembre 2006)
Doi : 10.1016/j.nephro.2006.07.012
Received : 12 Mars 2006 ;  accepted : 24 July 2006
À propos de deux cas de paralysie périodique hypokaliémique
About two cases of hypokaliemic periodic paralysis
 

Stéphane Burtey, Henri Vacher-Coponat, Yvon Berland, Bertrand Dussol
Service de néphrologie-hémodialyse-transplantation rénale, hôpital de La Conception, 147, boulevard Baille, 13385 Marseille cedex 05, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les auteurs rapportent deux observations de paralysie périodique avec hypokaliémie de transfert vers le compartiment cellulaire des muscles striés. Le premier cas est celui d'un adolescent de 15 ans qui présente brutalement une tétraplégie flasque sans anomalie neurologique. L'examen révèle une dysmorphie faciale et un allongement du QT à l'ECG. Le bilan met en évidence une hypokaliémie de transfert qui régressera rapidement après supplémentation potassique. Après exclusion d'un syndrome d'Andersen-Tawil, le diagnostic de paralysie familiale hypokaliémique (maladie de Westphall) sera affirmé par la mise en évidence d'une mutation dans le gène CACNA1S chez le cas index et chez trois autres membres de la famille. Le deuxième cas est celui d'un adulte de 24 ans qui présente brutalement une tétraplégie en rapport avec une hypokaliémie de transfert rapidement régressive après supplémentation potassique. Le bilan mettra en évidence une hyperthyroïdie secondaire à une maladie de Basedow. Il s'agit à notre connaissance du premier cas décrit chez un sujet originaire du Pacifique. À partir de ces observations, les auteurs rappellent les caractéristiques cliniques, biologiques et électromyographiques des différentes causes de paralysies périodiques hypokaliémiques ainsi que le diagnostic moléculaire dans les formes familiales.

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Abstract

We report on two cases of hypokaliemic periodic paralysis due to a potassium shift from the extracellular to the intracellular compartment of skeletal muscle cells. The first case occurred in a 15-year-old boy who experienced rapid onset flaccid tetraplegia without neurological abnormalities. Physical exam revealed facial dysmorphy, and EKG a long QT. Biology evidenced shift hypokalemia that was quickly reversible after administration of intravenous potassium. After exclusion of Andersen-Tawil syndrom, hypokalemic familial paralysis (Westphall disease) was diagnosed by molecular genetic testing (disease-causing mutation in CACNA1S ) in the proband and in three other family members. The second case occurred in a 24-year-old male who experienced rapid onset flaccid tetraplegia due to intracellular potassium shift that was quickly reversible after administration of intravenous potassium. Biology revealed thyrotoxicosis due to Grave's disease. To the best of our knowledge, this is the first case described in a people from pacific origin. The clinical, biological, and electromyographic findings of the most frequent causes of periodic paralysis are underlined as well as the molecular genetic diagnosis in familial forms.

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Mots clés : Paralysie périodique, Hypokaliémie, Transfert, Hyperthyroïdie, Maladie de Westphall

Keywords : Periodic paralysis, Hypokaliemia, Transfert, Hyperthyroidy, Westphall disease




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