L’errance diagnostique est définie comme la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre ou par l’absence l’absence d’un diagnostic pertinent. Si une telle situation est courante pour les affections rares elle est plus critiquable dans les autres situations.

Étude monocentrique rétrospective de dossiers colligés en médecine interne, sur une période de 10 années consécutives allant de janvier 2004 à décembre 2014. Les dossiers dont le diagnostic est établi après une errance diagnostique ont été repris sur le plan anamnestique, clinique et paraclinique.

Dix-huit observations 12 femmes et 6 hommes, âge moyen de 34,4ans [21–55] analysées. Le délai diagnostique est en moyenne de 5ans [1–10]. Le nombre de médecins consultés est en moyenne de 3. Les affections génétiques – souvent familiales – sont retrouvées dans 61 %. Il s’agit d’une maladie de Gaucher de type 1 « MG » (2F), une maladie de Rendu-Osler (1F), une thrombopathie de Soulier (1F et 1H), un déficit immunitaire en sous-classe d’IgG (1F), une RPCA familiale (1F et 3 H), une lympho-histiocytose hémophagocytaire familiale (2H et 1F) et une maladie veino-occlusive pulmonaire (1F) :

– la MG est diagnostiquée lors d’une PBF pour exploration d’une hypertension portale chez un patient dont 2 sœurs sont suivies pour splénomégalie et pancytopénie en hématologie et pour le 2^e cas chez une patiente de 30 suivie pour maladie de Crohn et hépatopathie chronique présumée auto-immune et dont le diagnostic de MG est posé à l’occasion d’une enquête familiale (sœur nouvellement diagnostiquée pour une MG) ;

– la maladie de Rendu-Osler (MRO) est découverte 10ans après un diagnostic d’une hypertension portale d’étiologie indéterminée. Les épistaxis et hématome post-PBF ont été longtemps attribués à une atteinte hépatique. À l’occasion d’une imagerie hépatique des malformations artério-veineuses hépatiques sont visualisées et le diagnostic est redressé en faveur d’une MRO. Les télangiectasies avaient été négligées et l’examen ORL (itératif du fait des épistaxis) défaillant ;

– pour la thrombopathie de Soulier le diagnostic est porté de façon dramatique devant des hématémèses fatales chez un patient de 40ans, ayant perdu un frère dans les mêmes circonstances. L’exploration a permis de redresser le diagnostic de façon posthume (2 frères) et chez une sœur suivie pour une thrombopénie étiquetée purpura thrombopénique auto-immun et dont le diagnostic sera redressé en faveur d’une maladie de Soulier ;

– l’exploration d’une thrombose veineuse cérébrale permettra d’établir le diagnostic d’une thrombophilie type résistance à la protéine C « RPCA » chez une jeune patiente et d’étiqueter chez 3 des membres de sa fratrie des thromboses veineuses profondes (TVP : 1), embolie pulmonaire (1) et thrombose abdominale (1) restées longtemps non étiquetées ;

– un syndrome hémaphagocytaire familial justifiera l’admission d’une patiente dont 2 frères ont été suivi pour des hémopathies (LH) et dont le contexte clinique (hypo-pigmentation…) évoque un syndrome de Chediak-Higashi et qui sera à l’origine de 2 décès dans la fratrie faute de greffe de moelle osseuse en temps opportun.

L’errance diagnostique est l’apanage des affectons génétiques. Les paramètres retrouvés dans cette errance diagnostique sont le manque de coordination et de concertation entre les différentes spécialités ; la dispersion des cas familiaux tant dans l’espace (diverses régions, diverses structures hospitalières, diverses spécialités…) que dans le temps (données anamnestiques manquantes, arbre généalogique, cas familiaux similaires négligé, archives inaccessibles…) ; l’inexpériences de certains médecins ; l’absence d’éducation médicale (patients et entourage) entravant un continuum dans la prise en charge ; l’aspect culturel (fatalité, pas de requête pour un diagnostic prénatal, refus d’une autopsie à visée diagnostique…) plus que les moyens diagnostiques proprement dit souvent disponibles mais non utilisés (en dehors de certains tests génétiques…).

Les difficultés diagnostiques doivent être débattues dans une concertation inter et multidisciplinaire afin de ne pas être préjudiciables pour les malades. Des formations de praticiens orientées vers les maladies rares (orphelines, génétiques…) doivent être installées. De même il faudra œuvrer pour la création de centre de compétence (structure adaptée aux affections suspectes d’être génétiques).