Les porphyries sont des maladies métaboliques consécutives à une anomalie innée de la biosynthèse de l'hème dont les tableaux cliniques sont variés en fonction de l'anomalie génétique enzymatique en cause. Il s'agit d'affections génétiques ayant une transmission autosomique dominante ou récessive à pénétrance variable, dont l'expression clinique diffère en fonction de la localisation préférentielle d'accumulation des précurseurs de l'hème. Différentes classifications ont été proposées en fonction de la transmission génétique, l'anomalie enzymatique en cause, l'expression clinique. La classification clinique distingue les porphyries aiguës (porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire), les porphyries cutanées bulleuses (porphyrie cutanée tardive, porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire), les porphyries aiguës cutanées douloureuses photosensibles (protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie dominante liée à l'X), et des porphyries récessives rares (porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie de Doss, porphyrie hépatoérythropoïétique et hardéroporphyrie). Le traitement est fonction de l'expression clinique.