Genetic susceptibility to autoimmune thyroid diseases in a Chinese Han population: Role of vitamin D receptor gene polymorphisms - 14/12/15
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Abstract |
Purpose |
Previous studies have found that some immune-related genes were associated with autoimmune thyroid diseases (AITDs). A couple of studies have explored the association between vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor (VDR) gene polymorphisms and susceptibility to AITDs in different populations and found conflicting results. This case-control study was designed to evaluate the role of polymorphisms of VDR gene in the predisposition of AITDs in a Chinese Han population.
Methods |
A total of 417 patients with Graves’ disease (GD), 250 patients with Hashimoto's thyroiditis (HT) and 301 healthy subjects were enrolled. The Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometer (MALDI-TOF-MS) Platform was applied to detect four SNPs (rs1544410, rs2228570, rs731236 and rs7975232) in the VDR gene.
Results |
In the rs7975232 allele A frequency showed a significant increase in GD patients (30.34% vs. 25.42% in controls; P=0.041, OR=1.278, 95%CI=1.010–1.617). However, no relationship was found between clinical phenotypes and the four SNPs.
Conclusions |
This result suggests that the VDR gene may be one susceptibility gene which contributes to the risk of GD.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Résumé |
Objectif |
Des études antérieures ont retrouvé que des gènes liés au système immunitaire étaient associés à des maladies auto-immunes de la thyroïde (AITD). Plusieurs études ont exploré l’association entre les polymorphismes génétiques du récepteur à la vitamine D (1,25-dihydroxyvitamine D3) (VDR) et la susceptibilité aux AITD dans différentes populations avec des résultats contradictoires. Cette étude cas-témoins a été conçue pour évaluer le rôle des polymorphismes du gène du VDR dans la prédisposition aux AITD dans une population chinoise Han.
Méthodes |
Un total de 417 patients atteints de la maladie de Basedow (Graves’ disease [GD]), 250 patients atteints de la thyroïdite de Hashimoto (HT) et 301 sujets sains a été recruté. La désorption-ionisation laser assistée par matrice-spectromètre de masse à temps de vol (MALDI-TOMS) a été utilisée pour détecter quatre polymorphismes de nucléotide unique (SNP) (rs1544410, rs2228570, rs731236 et rs7975232) dans le gène VDR.
Résultats |
Dans les rs7975232, la fréquence de l’allèle A montrait une augmentation significative chez les patients GD (30,34 % contre 25,42 % chez les témoins ; p=0,041 ; OR=1,278 ; IC 95 %=1,010–1,617). Cependant, aucune relation n’était retrouvée entre les phénotypes cliniques et les quatre SNP.
Conclusions |
Les données suggèrent que les polymorphismes du gène VDR sont associés à une susceptibilité au GD et que le gène VDR est un gène de susceptibilité au GD.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Keywords : Autoimmune thyroid disease (AITD), Graves’ disease (GD), Hashimoto's thyroiditis (HT), Vitamin D receptor (VDR), Single nucleotide polymorphism (SNP)
Mots clés : Maladies thyroïdiennes auto-immunes (MAIT), Maladie de Basedow (GD), Thyroïdite de Hashimoto (HT), Récepteur à la vitamine D (VDR), Polymorphisme de nucléotide unique (SNP)
Esquema
Vol 76 - N° 6
P. 684-689 - décembre 2015 Regresar al número
Artículo precedente
- Valuable predictive features of relapse of Graves’ disease after antithyroid drug treatment
- Xingjun Liu, Bingyin Shi, Hao Li
- Questioning the pathogenic role of the pTyr791Phe mutation of the RET proto-oncogene: Insight from a case report
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