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Epidermólisis ampollosas hereditarias - 30/05/16

[98-255-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(16)78233-1 
C. Chiaverini
 Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires, Hôpital de l'Archet 2, 151, route Saint-Antoine-de-Ginestière, BP 3079, 06202 Nice cedex 3, France 

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Resumen

Las epidermólisis ampollosas son un grupo heterogéneo de genodermatosis que se caracterizan por una fragilidad cutánea y/o mucosa localizada o generalizada. Se deben a mutaciones de los genes que codifican las proteínas implicadas en la unión dermoepidérmica o en la cohesión epidérmica. Dependiendo del nivel de separación en la piel de arriba hacia abajo, se distinguen las formas simples, de la unión y distróficas, a las que se añade el síndrome de Kindler. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se confirma mediante la biopsia cutánea con inmunofluorescencia directa, seguida en ocasiones de un análisis genético. La gravedad de la patología es muy variable, oscilando de formas localizadas que permiten una vida casi normal a formas rápidamente mortales. En las formas graves generalizadas, la extensión de las lesiones, la afectación mucosa y las cicatrizaciones de repetición provocan complicaciones sistémicas múltiples: desnutrición, dolor, retracciones articulares, síndrome inflamatorio crónico y amiloidosis, carcinomas epidermoides. Algunas formas particulares se asocian a otros signos cutáneos (afectación ungueal, alopecia, hiperpigmentación, queratodermia palmoplantar) o extracutáneos (distrofia muscular, atresia del píloro, afectación renal y respiratoria). No se dispone de ningún tratamiento curativo. Por tanto, los cuidados consisten en prevenir y tratar las lesiones con apósitos específicos no adherentes y prevenir, detectar y tratar las complicaciones. Los avances recientes en terapia génica, así como los trasplantes alogénicos de médula ósea, de sangre de cordón o de células madre, son los tratamientos de futuro.

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Palabras clave : Epidermólisis ampollosas hereditarias, Membrana basal, Laminina, Colágeno, Queratina


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