Genomes and genes continuously evolve. Gene sequences undergo substitutions, deletions or nucleotide insertions; mobile genetic elements invade genomes and interleave in genes; chromosomes break, even within genes, and pieces reseal in reshuffled order. To maintain functional gene products and assure an organism's survival, two principal strategies are used – either repair of the gene itself or of its product. I will introduce common types of gene aberrations and how gene function is restored secondarily, and then focus on systematically fragmented genes found in a poorly studied protist group, the diplonemids. Expression of their broken genes involves restitching of pieces at the RNA-level, and substantial RNA editing, to compensate for point mutations. I will conclude with thoughts on how such a grotesquely unorthodox system may have evolved, and why this group of organisms persists and thrives since tens of millions of years.

Les génomes et les gènes évoluent d’une façon permanente. Les séquences des gènes subissent des substitutions, des délétions ou des insertions de nucléotides ; des éléments génétiques mobiles envahissent les génomes et s’intègrent dans des gènes ; des chromosomes cassent, même à l’intérieur des gènes, et les morceaux se raboutent dans un ordre différent. Afin de maintenir des produits de gènes fonctionnels et d’assurer la survie d’un organisme, deux stratégies principales sont utilisées, la réparation du gène ou celle de son produit. Les types communs d’altération des gènes et la façon dont leur fonction est rétablie secondairement seront décrits. Ensuite sera détaillé le cas de gènes fragmentés systématiquement, que l’on retrouve dans un groupe de protistes peu étudié, les Diplonémides. L’expression de leurs gènes morcelés implique la jonction des morceaux au niveau de l’ARN, ainsi que l’édition des séquences de ces ARN afin de compenser les mutations ponctuelles. La question de savoir comment un système aussi peu habituel peut avoir évolué et de comprendre pourquoi ce groupe d’organismes persiste et prospère depuis une dizaine de millions d’années sera discutée en conclusion.