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Anomalies constitutionnelles de la coagulation prédisposant à la thrombose veineuse - 29/07/17

[1-1193]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(17)49390-2 
P. Suchon a, b, M. Ibrahim a, b, P.-E. Morange a, b,
a Aix Marseille Université, Inserm, UMR 1062, INRA, NORT, 27, boulevard Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 5, France 
b Service d'hématologie biologique, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 

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Resumen

La thrombose veineuse est une pathologie complexe qui résulte de l'interaction entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Parmi les facteurs génétiques de risque, cinq anomalies constitutionnelles de l'hémostase sont classiquement reconnues et recherchées au cours du bilan de thrombophilie : les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S ainsi que deux mutations (facteur V Leiden et mutation G20210A du gène de la prothrombine). La part d'héritabilité dans la thrombose veineuse est forte puisqu'elle atteint presque 60 %, mais ces cinq anomalies ne permettent d'expliquer qu'une faible partie de cette héritabilité. Les dix dernières années ont vu se multiplier les approches et les études génétiques pour l'identification de nouveaux marqueurs génétiques de risque. Elles ont ainsi permis d'identifier de nombreux polymorphismes associés à la thrombose veineuse. Comparativement aux anomalies du bilan de thrombophilie, ces polymorphismes confèrent une augmentation modérée du risque de thrombose veineuse, mais leur fréquence est très élevée dans la population générale.

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Mots-clés : Thrombose veineuse, Thrombophilie, Coagulation, Polymorphisme, Étude pangénomique


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