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Resumen

La biopsie musculaire est un élément diagnostique important dans la majorité des affections musculaires. Cet article regroupe les principales données actuelles obtenues à partir de la biopsie musculaire et concernant les aspects histologiques, histoenzymatiques, immunohistochimiques, ultrastructuraux et génétiques des maladies neuromusculaires. Les techniques utilisées sont présentées, puis les lésions élémentaires ainsi que les différentes pathologies sont exposées. Les myopathies congénitales, dont les principales formes sont la myopathie à « central cores », la myopathie à bâtonnets et la myopathie centronucléaire, représentent un groupe hétérogène dont la classification est fondée sur la présence d'une anomalie structurale précise. Les « myopathies myofibrillaires » et les desminopathies sont définies par une accumulation anormale de protéines dans le sarcoplasme. Les dystrophies musculaires sont caractérisées par des lésions myogènes associées à une involution fibroadipeuse du muscle. L'immunohistochimie et la génétique sont primordiales. La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente et les autres dystrophies musculaires sont représentées essentiellement par les sarcoglycanopathies, les dysferlinopathies et les calpaïnopathies. La dermatomyosite et la polymyosite sont les deux formes majeures de myopathies inflammatoires idiopathiques. La topographie de l'infiltrat inflammatoire, la présence d'une atrophie périfasciculaire et l'immunohistochimie incluant le typage lymphocytaire et les anticorps « anti-human leukocyte antigen » de classe 1 et anti-C5b9 permettent de différencier ces deux affections. La myosite à inclusions et la myofasciite à macrophages, récemment décrite, font également partie des myopathies inflammatoires. Les myopathies métaboliques regroupent les glycogénoses, les anomalies du métabolisme lipidique et les mitochondriopathies. L'association de l'histologie, de la biochimie et de la génétique est nécessaire au diagnostic. Dans tous les cas, c'est une prise en charge multidisciplinaire qui permet d'aboutir au diagnostic.

"Palabras clave" : immunohistochimie, microscopie électronique, « western blot », génétique, myopathie congénitale, dystrophie musculaire, myopathies inflammatoires, myopathies métaboliques

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