La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population caucasienne. Elle est liée à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). L'amélioration de la prise en charge permet un allongement de la survie (médiane voisine de 40 ans) et une augmentation rapide du nombre d'adultes (53 % des patients). L'atteinte respiratoire, qui conditionne le pronostic, se traduit par des signes de dilatation des bronches et d'infection bronchique chronique à staphylocoque doré et Haemophilus influenzae, puis à Pseudomonas aeruginosa, évoluant sous forme d'exacerbations respiratoires successives vers l'insuffisance respiratoire. L'insuffisance pancréatique exocrine, présente chez 85 % des patients, peut s'accompagner de diabète en cours d'évolution. Citons également la pansinusite chronique, l'ostéoporose, la cirrhose biliaire, l'agénésie bilatérale des canaux déférents. Le diagnostic repose sur le test de la sueur et l'analyse génétique. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est généralisé, en France, depuis 2002. La prise en charge se fait dans des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM), pédiatriques et adultes, travaillant en réseau avec les différents acteurs de soins hospitaliers et du domicile. Le traitement associe la kinésithérapie respiratoire et une antibiothérapie adaptée (éventuellement par cures intraveineuses lors d'exacerbations respiratoires et par voie inhalée en traitement d'entretien), les extraits pancréatiques, le traitement du diabète et la prise en charge nutritionnelle, le traitement de l'insuffisance respiratoire et des complications. La transplantation pulmonaire est proposée en dernier recours. De nouveaux traitements « modulateurs de CFTR » pourraient changer dans les années à venir le pronostic de la maladie. L'ivacaftor, premier traitement commercialisé en 2012, « potentiateur » de la protéine CFTR, concerne environ 120 patients en France, tandis que l'association lumacaftor/ivacaftor est disponible depuis 2016 pour les patients homozygotes F508del.