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Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico - 23/04/19

[5-0430]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(19)41996-X 
C. Michel  : Chef de service, F. Chouta Ngaha : Assistante spécialiste
 Service de dermato-vénéréologie, Hôpital Emile-Muller, Groupe hospitalier Mulhouse Sud Alsace, 20, rue du Docteur-Laennec, 68100 Mulhouse, France 

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Resumen

En los últimos años, se han realizado grandes progresos en cuanto a la comprensión e identificación genética de las enfermedades del tejido elástico, lo que ha dado lugar a veces a proponer nuevas clasificaciones. Éste ha sido el caso de los síndromes de Ehlers-Danlos (SED), que asocian hiperlaxitud cutánea y articular y fragilidad tisular. En 2017, se propuso una nueva clasificación que incluía 13 subtipos. Las anomalías no sólo afectan al colágeno, sino también a la matriz extracelular o a la síntesis de los glucosaminoglucanos. La afectación cutánea no siempre es específica. Desde 2012, se observa un aumento creciente del diagnóstico de la forma hipermóvil, de donde proviene la controversia posterior a la observación de una «epidemia» de SED. Aparte de estos síndromes, las alteraciones de las fibras elásticas propiamente dichas causan otras enfermedades. Algunas se deben a la afectación de las fibras elásticas: el seudoxantoma elástico, las cutis laxa y el síndrome de Buschke-Ollendorf. Otras son secundarias a la afectación de las microfibrillas, como el síndrome de Marfan. Este artículo trata solamente de las enfermedades del tejido elástico con expresión cutánea predominante e incluye, para cada enfermedad, sus orígenes genéticos y fisiopatológicos (cuando se conocen), sus signos clínicos y sus modalidades de diagnóstico y tratamiento.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Colágeno, Fibras elásticas, Síndrome de Ehlers-Danlos, Seudoxantoma elástico, Cutis laxa, Síndrome de Buschke-Ollendorf, Síndrome de Marfan


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