Ictiosis hereditarias - 14/08/19
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Resumen |
Las ictiosis hereditarias son un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por la presencia de escamas/hiperqueratosis en todo el cuerpo, a menudo asociadas con la inflamación de la piel. Las ictiosis son enfermedades monogénicas, con más de 50 genes identificados hasta la fecha. La clasificación se basa en la presentación clínica y separa las formas sindrómicas de las no sindrómicas (incluyendo formas comunes, como la ictiosis vulgar y la ictiosis ligada al X, y formas más infrecuentes, como la ictiosis autosómica recesiva y la ictiosis queratinopática). Existen otros síntomas y complicaciones como la hipohidrosis, la intolerancia al calor, el prurito, el dolor, la disminución de la motricidad fina, sordera de transmisión, anomalías oftalmológicas como el ectropión, la deficiencia de vitamina D y el aumento del riesgo de infecciones de la piel. En general, la enfermedad tiene un fuerte impacto en la calidad de vida y necesita tratamiento a largo plazo. Este último es sintomático y se basa en tratamientos tópicos (emolientes y queratolíticos) y, a veces, retinoides orales.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras clave : Ictiosis, Emolientes, Retinoides
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