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Ciliopatías - 10/08/21

[4-084-B-16]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(21)45484-3 
A. Zaloszyc a , E. Schaefer b, F. Nobili c
a Service de pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
b Service de génétique médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
c Service de pédiatrie, CHU de Besançon, 3, boulevard Alexander-Fleming, 25030 Besançon, France 

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Resumen

El cilio primario es un orgánulo celular especializado, que está presente y se conserva en la superficie de muchas células del organismo. Actúa como una antena capaz de detectar señales y está implicado en numerosas vías de señalización. Las anomalías del cilio primario provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos y provocan enfermedades genéticas que se agrupan bajo el nombre de ciliopatías. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades, desde el punto de vista tanto clínico como genético. El cilio primario está implicado en el funcionamiento de muchos órganos; la afectación clínica puede limitarse a uno o a varios órganos. La combinación de estas afectaciones permite orientar el diagnóstico hacia una determinada ciliopatía. La afectación renal es frecuente en las ciliopatías y puede situarse en un primer plano, como sucede en las poliquistosis renales o en las nefronoptisis. Actualmente no existe un tratamiento curativo para estas enfermedades, aunque están en estudio nuevos enfoques terapéuticos basados en una mejor comprensión del cilio primario. La afectación renal es frecuente en la edad pediátrica y requiere la introducción temprana de un seguimiento especializado y de medidas nefroprotección.

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Palabras clave : Cilio primario, Ciliopatía, Riñón, Poliquistosis renal, Nefronoptisis


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