Índice Suscribirse

Ciliopatías - 10/08/21

[4-084-B-16]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(21)45484-3 
A. Zaloszyc a , E. Schaefer b, F. Nobili c
a Service de pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
b Service de génétique médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
c Service de pédiatrie, CHU de Besançon, 3, boulevard Alexander-Fleming, 25030 Besançon, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 8
Iconografías 3
Vídeos 0
Otros 0

Resumen

El cilio primario es un orgánulo celular especializado, que está presente y se conserva en la superficie de muchas células del organismo. Actúa como una antena capaz de detectar señales y está implicado en numerosas vías de señalización. Las anomalías del cilio primario provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos y provocan enfermedades genéticas que se agrupan bajo el nombre de ciliopatías. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades, desde el punto de vista tanto clínico como genético. El cilio primario está implicado en el funcionamiento de muchos órganos; la afectación clínica puede limitarse a uno o a varios órganos. La combinación de estas afectaciones permite orientar el diagnóstico hacia una determinada ciliopatía. La afectación renal es frecuente en las ciliopatías y puede situarse en un primer plano, como sucede en las poliquistosis renales o en las nefronoptisis. Actualmente no existe un tratamiento curativo para estas enfermedades, aunque están en estudio nuevos enfoques terapéuticos basados en una mejor comprensión del cilio primario. La afectación renal es frecuente en la edad pediátrica y requiere la introducción temprana de un seguimiento especializado y de medidas nefroprotección.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Cilio primario, Ciliopatía, Riñón, Poliquistosis renal, Nefronoptisis


Esquema


© 2021  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Nefritis tubulointersticial
  • T. Ulinski
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Nefrocalcinosis en el niño
  • C. Monet-Didailler, J.-F. Chateil, A. Godron-Dubrasquet, J. Harambat

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.