Médecine

Paramédical

Autres domaines

Índice Suscribirse

Maladies mitochondriales - 15/12/21

[4-059-T-20]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(21)44402-9 
C. Rouzier a, b, A. Chaussenot a, b, S. Bannwarth a, b, S. Ait-El-Mkadem Saadi a, b, K. Fragaki a, b, V. Paquis-Flucklinger a, b,
a Service de génétique médicale, Centre de référence sur les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte, Hôpital l'Archet, 151, route de Saint-Antoine, 06200 Nice, France 
b Institut de recherche sur le cancer et le vieillissement, Inserm U1081, CNRS UMR7284, Faculté de médecine, Université Côte d'Azur, 28, avenue de Valombrose, 06107 Nice cedex 2, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 10
Iconografías 3
Vídeos 0
Otros 0

Résumé

Les maladies mitochondriales sont caractérisées par un déficit de la phosphorylation oxydative et sont dues à des mutations dans le génome mitochondrial (ADNmt) ou dans le génome nucléaire. Ces pathologies, sévères et évolutives, touchent l'enfant et l'adulte. Tous les organes peuvent être touchés même si les présentations neuromusculaires sont souvent au premier plan. L'hétérogénéité clinique et génétique qui caractérise ces maladies complique le diagnostic qui repose sur l'identification du gène responsable. L'arrivée du séquençage haut débit a complètement modifié la démarche diagnostique et a grandement amélioré l'identification des gènes impliqués dans les maladies mitochondriales. Le diagnostic génétique permet de poser un conseil génétique et de proposer un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire. De nouvelles avancées dans les techniques de fécondation in vitro visent à offrir d'autres possibilités pour les femmes porteuses de mutations de l'ADNmt. Aujourd'hui les traitements restent symptomatiques et une prise en charge codifiée est fondamentale pour dépister et traiter les complications. La diversité des nouvelles stratégies en cours de développement permet d'espérer des thérapeutiques spécifiques pour ces patients dans le futur.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots-clés : Maladie mitochondriale, Chaîne respiratoire, ADN mitochondrial, Séquençage haut débit, Thérapies émergentes


Esquema


© 2021  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Surcharges en fer de l'enfant
  • P. Brissot, E. Bardou-Jacquet, M. Latournerie, L. Bridoux-Henno, A.-M. Jouanolle, O. Loréal
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques
  • P. de Lonlay, N. Seta

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.