Les glycogénoses représentent un groupe hétérogène d'affections héréditaires dues à des anomalies dans les systèmes enzymatiques complexes intervenant dans le métabolisme du glycogène. Sur le plan clinique, on reconnaît classiquement deux groupes principaux : les glycogénoses hépatiques, qui sont les plus fréquentes chez l'enfant, et les glycogénoses musculaires qui sont rares à l'exception du déficit en α-1,4-glucosidase acide. Tous les gènes codant les enzymes en cause sont maintenant clonés et séquencés et la possibilité d'un diagnostic moléculaire a considérablement modifié la stratégie diagnostique. Le diagnostic prénatal a particulièrement bénéficié de l'apport de la biologie moléculaire. Les régimes diététiques constituent encore la base du traitement des formes hépatiques. Une thérapie substitutive peut être proposée dans le déficit en α-1,4-glucosidase acide. Des perspectives de thérapie génique peuvent être envisagées à plus long terme, même si nous n'en sommes actuellement qu'à démontrer leur faisabilité dans des modèles animaux.

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