Les plaquettes jouent un rôle majeur dans l'hémostase ainsi que dans beaucoup d'autres processus physiologiques et pathologiques. Les pathologies plaquettaires constitutionnelles constituent un groupe d'affections rares et très hétérogènes. Elles affectent la numération et/ou les fonctions plaquettaires. Leur étiologie n'est connue que dans 60 % des cas environ. Leur diagnostic précis est nécessaire car elles n'ont pas toutes le même pronostic, certaines pouvant notamment se compliquer d'hémopathies. Le diagnostic génétique des pathologies plaquettaires constitutionnelles a été grandement facilité par l'introduction des techniques de séquençage du génome dans la pratique courante d'investigation. Toutefois, il est possible d'orienter l'étude génétique grâce à des outils diagnostiques accessibles au plus grand nombre. Dans un premier temps, il est important de réunir un faisceau d'arguments orientant vers l'origine constitutionnelle : l'existence dès l'enfance d'un syndrome hémorragique et la notion d'autres cas dans la famille constituent des arguments forts. La deuxième étape est d'orienter l'étude génétique qui permettra de poser un diagnostic précis. Les variants à l'origine de ces pathologies agissent à des phases distinctes de la mégacaryocytopoïèse et de la physiologie plaquettaire. Elles peuvent être associées ou non à une thrombopénie et à des signes extrahématologiques. Sont proposés pour cette orientation une démarche diagnostique prenant en considération la présence ou non d'une thrombopénie et de signes extrahématologiques ainsi que l'apport des outils diagnostiques disponibles, comme l'examen du frottis sanguin, les études plaquettaires à la fois cytologiques, fonctionnelles et structurelles. Les outils thérapeutiques dont nous disposons actuellement sont détaillés ici.